本文關(guān)鍵詞：三維斑點(diǎn)追蹤技術(shù)評(píng)價(jià)MYH7 His1717Gln基因突變所致家族性肥厚型心肌病患者左室早期局部收縮功能

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【摘要】：目的探討三維斑點(diǎn)追蹤技術(shù)(3D-STI)評(píng)價(jià)MYH7His1717Gln基因突變所致家族性肥厚型心肌病(FHCM)患者早期左室局部收縮功能。方法研究一個(gè)中國(guó)漢族HCM家系,應(yīng)用3D-STI脫機(jī)分析軟件TomTec測(cè)量左室16個(gè)節(jié)段三維應(yīng)變參數(shù)。對(duì)先證者與遺傳性心肌病相關(guān)的96個(gè)基因進(jìn)行全部外顯子的擴(kuò)增和高通量測(cè)序,進(jìn)一步通過(guò)Sanger測(cè)序法在其他7例家系成員及300例健康志愿者中進(jìn)行驗(yàn)證,依據(jù)其是否攜帶MYH7His1717Gln基因突變位點(diǎn),將該家系成員分為HCM組和對(duì)照組。結(jié)果與對(duì)照組比較,HCM組前間隔基底段的縱向應(yīng)變明顯減低(P0.05),前壁及后間隔基底段縱向應(yīng)變雖無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異但有減低趨勢(shì),后壁中段及后間隔心尖段縱向應(yīng)變明顯增加(P0.05)。HCM組前壁中段徑向應(yīng)變?cè)黾?P0.05),前壁中段、心尖段圓周應(yīng)變?cè)黾?P0.05),其余各節(jié)段各應(yīng)變均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。結(jié)論三維斑點(diǎn)追蹤技術(shù)能敏感的發(fā)現(xiàn)MYH7 His1717Gln基因突變所致FHCM患者左室早期局部收縮功能的損害,對(duì)臨床早期診斷、干預(yù)FHCM家系成員有重要的潛在應(yīng)用價(jià)值。
【作者單位】： 第四軍醫(yī)大學(xué)西京醫(yī)院計(jì)生辦;第四軍醫(yī)大學(xué)西京醫(yī)院超聲科;第四軍醫(yī)大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院生物化學(xué)與分子生物學(xué)教研室;第四軍醫(yī)大學(xué)西京醫(yī)院心電圖室;
【基金】：科技部國(guó)家國(guó)際合作專項(xiàng)(No.2014DFA31980) 國(guó)家自然科學(xué)基金項(xiàng)目(No.81170305) 陜西省國(guó)際科技合作項(xiàng)目(No.2013KW33-03) 陜西省社發(fā)攻關(guān)項(xiàng)目(No.2013k5-02-05)
【分類號(hào)】：R445.1;R542.2
【正文快照】： 肥厚型心肌病(hypertrophic　cardiomyopathy, HCM)是一種以心肌肌小節(jié)相關(guān)蛋白基因突變?yōu)橹鞯某Ｈ旧w顯性遺傳性疾病,至少涉及20個(gè)基因共1　400多個(gè)突變。常規(guī)超聲心動(dòng)圖在評(píng)價(jià)左室收縮功能存在一定的局限性,而收縮功能惡化與心源性猝死顯著相關(guān),因此準(zhǔn)確評(píng)價(jià)左室收縮功能,

【相似文獻(xiàn)】

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