本文關鍵詞：三維斑點追蹤技術評價MYH7 His1717Gln基因突變所致家族性肥厚型心肌病患者左室早期局部收縮功能

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【摘要】：目的探討三維斑點追蹤技術(3D-STI)評價MYH7His1717Gln基因突變所致家族性肥厚型心肌病(FHCM)患者早期左室局部收縮功能。方法研究一個中國漢族HCM家系,應用3D-STI脫機分析軟件TomTec測量左室16個節(jié)段三維應變參數(shù)。對先證者與遺傳性心肌病相關的96個基因進行全部外顯子的擴增和高通量測序,進一步通過Sanger測序法在其他7例家系成員及300例健康志愿者中進行驗證,依據(jù)其是否攜帶MYH7His1717Gln基因突變位點,將該家系成員分為HCM組和對照組。結果與對照組比較,HCM組前間隔基底段的縱向應變明顯減低(P0.05),前壁及后間隔基底段縱向應變雖無統(tǒng)計學差異但有減低趨勢,后壁中段及后間隔心尖段縱向應變明顯增加(P0.05)。HCM組前壁中段徑向應變增加(P0.05),前壁中段、心尖段圓周應變增加(P0.05),其余各節(jié)段各應變均無統(tǒng)計學差異。結論三維斑點追蹤技術能敏感的發(fā)現(xiàn)MYH7 His1717Gln基因突變所致FHCM患者左室早期局部收縮功能的損害,對臨床早期診斷、干預FHCM家系成員有重要的潛在應用價值。
【作者單位】： 第四軍醫(yī)大學西京醫(yī)院計生辦;第四軍醫(yī)大學西京醫(yī)院超聲科;第四軍醫(yī)大學基礎醫(yī)學院生物化學與分子生物學教研室;第四軍醫(yī)大學西京醫(yī)院心電圖室;
【基金】：科技部國家國際合作專項(No.2014DFA31980) 國家自然科學基金項目(No.81170305) 陜西省國際科技合作項目(No.2013KW33-03) 陜西省社發(fā)攻關項目(No.2013k5-02-05)
【分類號】：R445.1;R542.2
【正文快照】： 肥厚型心肌病(hypertrophic　cardiomyopathy, HCM)是一種以心肌肌小節(jié)相關蛋白基因突變?yōu)橹鞯某Ｈ旧w顯性遺傳性疾病,至少涉及20個基因共1　400多個突變。常規(guī)超聲心動圖在評價左室收縮功能存在一定的局限性,而收縮功能惡化與心源性猝死顯著相關,因此準確評價左室收縮功能,

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