本文關鍵詞：226例β地中海貧血基因攜帶者篩查與基因突變類型的探討

  更多相關文章： 地中海貧血篩查 β-基因突變 江西地區(qū)

【摘要】：目的探討β-地中海貧血(β-地貧)基因攜帶者的發(fā)病率、基因突變類型及構成,為制定防治計劃,有效降低地中海貧血的發(fā)病率提供參考。方法對2013年1月-2014年12月來江西省婦幼保健院就診的13 861名就診者進行血常規(guī)測定和毛細管血紅蛋白電泳篩查,篩查后表型陽性的樣本進行β-地中海貧血基因分析。結果在1 005例β-地貧初篩陽性樣本中,共檢出226例β-地中海貧血攜帶者,攜帶率為1.63%。共檢出10種基因突變類型,其中IVS-II-654(C→T)、CD41-42(-TTCT)、-28(A→G)、CD17(A→T)是主要的β-地貧基因突變類型,分別占51.77%、22.12%、8.85%、7.08%。結論江西地區(qū)是β-地貧高發(fā)區(qū),其中IVS-II-654(C→T)是最常見的β-地中海貧血基因突變類型,因此做好地貧攜帶者的篩查、基因診斷和遺傳咨詢,對預防重型β-地貧患兒的出生具有重要意義。
【作者單位】： 江西省婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心;臨川區(qū)第一人民醫(yī)院檢驗科;
【分類號】：R556.61
【正文快照】： 地中海貧血是一種典型的單基因隱性遺傳性疾病,它的發(fā)生是由于珠蛋白基因的缺失或點突變引起珠蛋白肽鏈合成障礙,是危害最為嚴重的一種遺傳病。β-地貧主要由于β-珠蛋白基因點突變或少數(shù)幾個堿基的缺失或插入所致,臨床上主要以溶血、無效紅細胞生成及不同程度的小細胞低色素

【參考文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前2條

1 李莉艷;李強;宋蘭林;靳旺杰;余艷紅;鐘梅;;69例αβ復合型地中海貧血的血液學和基因型研究[J];實用婦產(chǎn)科雜志;2011年05期

2 陸洲;蔡稔;羅世強;;149例β地中海貧血高危胎兒產(chǎn)前基因診斷分析[J];中國婦幼保健;2012年20期

【共引文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 石青峰;楊峻;廖麗芬;;αβ復合型地中海貧血的血液學和基因型特征[J];廣西醫(yī)學;2012年12期

2 范聯(lián);林業(yè)輝;周杏;潘志偉;何昀;王秋菊;張潔妍;陳國華;彭盛;文永釗;何小城;;佛山地區(qū)復合型地中海貧血的基因型及臨床表現(xiàn)型研究[J];臨床血液學雜志;2012年05期

3 甘冰;黃偉媚;;αβ復合型地中海貧血基因檢測分析[J];臨床薈萃;2014年02期

4 李紅萍;李培培;張軒;朱淑娥;林潔;楊慶偉;陳偉光;吳曉洋;;CAPILLARYS 2血紅蛋白電泳聯(lián)合MCH篩查地中海貧血應用評價[J];臨床血液學雜志;2014年06期

5 莫麗榮;;146例β地中海貧血患者血液分析[J];內科;2014年06期

6 屈艷霞;陳桂蘭;李志華;唐盈;江帆;楊燁;黃麗娟;左連東;;產(chǎn)前地中海貧血基因診斷257例分析[J];中國計劃生育學雜志;2015年05期

7 裴元元;李高馳;冉健;魏鳳香;;深圳地區(qū)兩種類型的珠蛋白生成障礙性貧血的基因型及表型研究[J];檢驗醫(yī)學與臨床;2015年14期

8 周艷潔;謝丹尼;;地中海貧血防治進展[J];中國計劃生育學雜志;2015年10期

9 屈艷霞;袁玉枝;楊燁;江帆;陳桂蘭;辜俊梅;李志華;左連東;;345例αβ復合型珠蛋白生成障礙性貧血血液學和基因型結果分析[J];檢驗醫(yī)學與臨床;2015年22期

10 闕婷;李旺;李東明;林飛;徐，

本文編號：1253862