發(fā)布時間：2017-12-05 06:18

  本文關(guān)鍵詞：226例β地中海貧血基因攜帶者篩查與基因突變類型的探討

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【摘要】：目的探討β-地中海貧血(β-地貧)基因攜帶者的發(fā)病率、基因突變類型及構(gòu)成,為制定防治計劃,有效降低地中海貧血的發(fā)病率提供參考。方法對2013年1月-2014年12月來江西省婦幼保健院就診的13 861名就診者進行血常規(guī)測定和毛細管血紅蛋白電泳篩查,篩查后表型陽性的樣本進行β-地中海貧血基因分析。結(jié)果在1 005例β-地貧初篩陽性樣本中,共檢出226例β-地中海貧血攜帶者,攜帶率為1.63%。共檢出10種基因突變類型,其中IVS-II-654(C→T)、CD41-42(-TTCT)、-28(A→G)、CD17(A→T)是主要的β-地貧基因突變類型,分別占51.77%、22.12%、8.85%、7.08%。結(jié)論江西地區(qū)是β-地貧高發(fā)區(qū),其中IVS-II-654(C→T)是最常見的β-地中海貧血基因突變類型,因此做好地貧攜帶者的篩查、基因診斷和遺傳咨詢,對預(yù)防重型β-地貧患兒的出生具有重要意義。
【作者單位】： 江西省婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心;臨川區(qū)第一人民醫(yī)院檢驗科;
【分類號】：R556.61
【正文快照】： 地中海貧血是一種典型的單基因隱性遺傳性疾病,它的發(fā)生是由于珠蛋白基因的缺失或點突變引起珠蛋白肽鏈合成障礙,是危害最為嚴重的一種遺傳病。β-地貧主要由于β-珠蛋白基因點突變或少數(shù)幾個堿基的缺失或插入所致,臨床上主要以溶血、無效紅細胞生成及不同程度的小細胞低色素

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本文編號：1253862