本文關鍵詞：福建省莆田地區(qū)地中海貧血的產(chǎn)前篩查和基因診斷研究

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【摘要】：目的調(diào)查莆田地區(qū)孕婦地中海貧血基因類型及分布情況。方法對2014年1月至2015年12月在我院門診產(chǎn)檢的5 618例孕婦進行血常規(guī)篩查,經(jīng)MCV、MCH初步篩查后,陽性指征者進行基因分析。結果 5 618例孕婦中,130例確診為地中海貧血,比例為2.31%。α地中海貧血共檢出5種基因型,最常見基因型為——SEA(62例),占比47.69%;—α3.7(13例),占比10.0%。β地中海貧血50例,比例為0.91%,共檢出7種基因型,最常見的有IVS-II-654/N(28例)占比21.54%、CD41-42/N(10例)占比7.69%和CD17/N(5例)占比3.84%。結論明確莆田地區(qū)地中海貧血分布規(guī)律,加強產(chǎn)前篩查和診斷,預防重型地中海貧血患兒出生,提高人口素質。
【作者單位】： 莆田學院附屬醫(yī)院檢驗科;
【分類號】：R556.61;R440
【正文快照】： 地中海貧血又稱海洋性貧血,是由于珠蛋白合成比例失衡導致的單基因遺傳病。地中海貧血廣泛分布于世界沿海地區(qū),在我國兩廣地區(qū)和海南最常見,是長江以南地區(qū)最常見的遺傳病。福建也是地中海貧血的高發(fā)區(qū)之一。地中海貧血屬于溶血性貧血類型,具有遺傳性,因為珠蛋白基因發(fā)生突變

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