本文關(guān)鍵詞：2例類孟買血型的鑒定及基因突變分析

  更多相關(guān)文章： 類孟買血型 α- -巖藻糖基轉(zhuǎn)移酶 基因突變 輸血策略

【摘要】：目的探討類孟買表型形成的分子機制和輸血策略。方法采用常規(guī)血型血清學方法對ABO正反定型不一致的患者進行ABO、H血型檢測,采用PCR擴增技術(shù)檢測ɑ-1,2-巖藻糖基轉(zhuǎn)移酶(α-1,2-fucosyl transfer,FUT1)基因并測序。結(jié)果 2例均為類孟買血型Bbm。例1 FUT1基因測序顯示為第547~552del AG堿基缺失,即CAGAGAG突變?yōu)镃AGAG;其2個兒子血型為B型、H表型正常。例2 FUT1基因測序顯示547~552del AG和814AG復(fù)合突變,母親的FUT1基因為814A/G和547~552del AG雜合,復(fù)合突變遺傳于母親。結(jié)論 2例FUT1基因純合和雜合突變致類孟買表型形成。
【作者單位】： 蒼南縣人民醫(yī)院輸血科;溫州醫(yī)科大學檢驗醫(yī)學院、生命科學學院;溫州醫(yī)科大學附屬第二醫(yī)院/育英兒童醫(yī)院輸血科;
【基金】：溫州市科技計劃項目(Y20140679) 蒼南縣科技計劃項目(2015S31)
【分類號】：R446.6;R457.11
【正文快照】： 醫(yī)科大學檢驗醫(yī)學院、生命科學學院,浙江溫州325035;3.溫州醫(yī)科大學附屬第二醫(yī)院/育英兒童醫(yī)院輸血科,浙江溫州325027)類孟買血型主要特征是以紅細胞表面H抗原部分或完全缺失,分泌液中存在或不存在H物質(zhì)的一類罕見的紅細胞血型。紅細胞上H抗原是在a-1,2-巖藻糖基轉(zhuǎn)移酶(α-1,2

【相似文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 王雷萍;;一例類孟買血型的鑒定及基因分析[J];國際檢驗醫(yī)學雜志;2010年05期

2 劉琴;龔燕;楊繼紅;;孟買血型的鑒定及自體輸血[J];貴陽中醫(yī)學院學報;2011年04期

3 向東,張雄民,朱自嚴,劉達莊,范宜忠;1例類孟買血型的鑒定及輸血[J];中國輸血雜志;2004年04期

4 林杰;蔡曉紅;范亮峰;;類孟買血型鑒定1例[J];中國輸血雜志;2012年06期

5 黃文華;閆建明;黃錦紅;;3例類孟買血型鑒定及分析[J];中國輸血雜志;2006年01期

6 方春富;吐爾洪;周麗君;;類孟買血型的鑒定和家系調(diào)查1例[J];臨床血液學雜志(輸血與檢驗版);2009年02期

7 黃丹丹;;2例類孟買血型的分子機制研究及家系調(diào)查[J];中國輸血雜志;2013年09期

8 寧振全;吳榮桂;;類孟買血型的鑒定及家系調(diào)查(附1例報告)[J];中國輸血雜志;2014年04期

9 池泉,唐舞,陳穎,陳國龍,許守廣,盧廷山;3例類孟買血型的血清學分析及家系調(diào)查[J];中國輸血雜志;2004年03期

10 孫云;閆芳;范道旺;苗天紅;劉素芳;劉凱;;1例類孟買血型的鑒定和家系調(diào)查及輸血[J];中國輸血雜志;2006年06期

中國重要會議論文全文數(shù)據(jù)庫 前3條

1 蔡曉紅;金沙;劉曦;王健蓮;陸瓊;沈偉;范亮峰;向東;;中國人群類孟買血型中2個新的FUT1等位基因的鑒定[A];中國輸血協(xié)會第五屆輸血大會論文專集（摘要篇）[C];2010年

2 鄭朝暉;關(guān)亮;楊光遠;;獻血者類孟買血型O1例報告[A];中國輸血協(xié)會第四屆輸血大會論文集[C];2006年

3 郭忠慧;向東;朱自嚴;王健蓮;劉曦;張嘉敏;;10例類孟買血型FUT1和FUT2基因研究[A];中國輸血協(xié)會第三屆輸血大會論文專輯[C];2004年

中國重要報紙全文數(shù)據(jù)庫 前4條

1 袁立新;深圳首次發(fā)現(xiàn)“類孟買血型”家系[N];中國醫(yī)藥報;2002年

2 袁立新 藍欲曉;深圳首次發(fā)現(xiàn)珍稀血型家系——“類孟買血型”[N];大眾衛(wèi)生報;2002年

3 中新;福州發(fā)現(xiàn)罕見“”類孟買血型[N];保健時報;2003年

4 中科院北京基因組研究所多米諾基因科普小組成員 徐瑋;孟買血型 罕見的“偽O型血”[N];光明日報;2013年

，

本文編號：1197533