本文關(guān)鍵詞：先天性無虹膜相關(guān)基因的研究進展

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【摘要】：先天性無虹膜是一種嚴重的先天性眼部發(fā)育異常,其發(fā)病機制尚待闡明,遺傳因素在其發(fā)病中起重要作用。PAX6是最早發(fā)現(xiàn)的與其致病有關(guān)的基因,近來又發(fā)現(xiàn)ABCB6、FOXC1、PITX2、FOXD3、FOXE3、CYP1B1、SOX2等基因的異常表達與先天性無虹膜的發(fā)病有關(guān)。本文就近年來發(fā)現(xiàn)的可能與先天性無虹膜發(fā)病相關(guān)的基因進行綜述,以期為該病的臨床診治提供依據(jù)。
【作者單位】： 彭州市人民醫(yī)院檢驗科;廣雅中學(xué);四川省人民醫(yī)院健康管理中心;
【基金】：國家自然科學(xué)基金資助(編號:81271049、81470667)~~
【分類號】：R773.1
【正文快照】： 先天性無虹膜是一種嚴重影響患者生存質(zhì)量的的眼部發(fā)育性疾病,主要表現(xiàn)為虹膜先天性發(fā)育不全、虹膜組織部分或全部缺失,部分患者在嬰兒期可出現(xiàn)視力下降和眼球震顫[1]。該病患者的眼部病變常隨著年齡增長而加重,對視功能的影響也日趨嚴重�；颊叱０榉拷�、晶狀體發(fā)育異常或角膜

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本文編號：1177088