本文關(guān)鍵詞：結(jié)節(jié)性硬化105例臨床特征和基因型分析

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【摘要】：目的分析結(jié)節(jié)性硬化(TSC)病例的臨床特征和基因型特點(diǎn),提高TSC診斷水平。方法回顧性納入2013年8月至2015年9月復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院符合2012年修訂的TSC診斷標(biāo)準(zhǔn)并隨訪的TSC病例。截取腦部、皮膚、心臟、腎臟、眼底等臨床特征資料,統(tǒng)計(jì)1歲、~3歲、~6歲、~13歲和~18歲各臨床特征的檢出率。分析TSC基因突變與臨床特征的相關(guān)性。結(jié)果 105例TSC病例進(jìn)入本文分析,男54例,女51例。就診年齡2月齡至12歲。1就診原因:83例(79.0%)為癲發(fā)作,8例(7.6%)為皮膚異常,5例為心臟腫瘤。239例(37.1%)未行基因檢測(cè),以臨床特征確診;66例行TSC基因檢測(cè)病例中,符合臨床特征確診且TSC基因檢測(cè)陽性47例(44.8%),符合臨床特征確診但TSC基因檢測(cè)陰性17例(16.2%);可能符合臨床特征診斷,TSC基因檢測(cè)陽性2例(1.9%)。3臨床特征總體檢出率:室管膜下結(jié)節(jié)檢出91/99例(91.9%),腦皮質(zhì)結(jié)構(gòu)異常81/99例(81.8%),在各年齡段檢出率相近;皮膚病變中色素脫失斑97/105例(92.4%),面部纖維腺瘤55/105例(52.4%),鯊革斑46/105例(43.8%),面部纖維瘤及鯊革斑隨年齡增長檢出率增高;心臟橫紋肌瘤25/75例(33.3%),檢出率隨年齡增長降低;腎臟病變14/71例(19.7%),眼部病變5/37例(13.5%)。4TSC1基因突變15/66例(22.7%),TSC2基因突變34/66例(51.5%);TSC2基因突變病例痙攣發(fā)作更為常見(29.4%vs13.3%)。結(jié)論 TSC可累及多種器官,在不同年齡段腦部病變檢出率相近,心臟橫紋肌瘤檢出率不同。基因檢測(cè)有助于臨床疑似病例的診斷。
【作者單位】： 復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科;
【分類號(hào)】：R725.9
【正文快照】： 結(jié)節(jié)性硬化(TSC)是一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病[1]。TSC皮膚病變影響美觀,且可累及腦、心、腎、肺、肝和眼等重要器官。Gomez于1979年首先提出了TSC診斷標(biāo)準(zhǔn),1998年國際TSC臨床共識(shí)會(huì)議對(duì)該標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行了修訂[2,3],近年來隨著影像學(xué)和基因檢測(cè)技術(shù)的進(jìn)展,2012年修訂了新的TSC

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