本文關(guān)鍵詞：廣東地區(qū)非綜合征型耳聾突變基因流行病學(xué)調(diào)查

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【摘要】：目的揭示廣東地區(qū)非綜合征型耳聾(Non-syndromic hearing loss,NSHL)患者的分子病因構(gòu)成,為規(guī)范標(biāo)準(zhǔn)的聾病篩查、預(yù)防及干預(yù)提供理論依據(jù)。方法對(duì)廣東地區(qū)507例NSHL患者抽取外周靜脈全血并提取基因組DNA,檢測中國人群中常見的4個(gè)耳聾基因9個(gè)突變位點(diǎn)。結(jié)果 507例NSHL患者共檢出耳聾基因突變者115例(115/507,22.68%)。其中GJB2基因突變攜帶者48例,檢出率9.47%(48/507):包含c.235 del C純合突變型6.31%(32/507),雜合突變型1.58%(8/507);c.299 del AT純合突變型0.20%(1/507),雜合突變型0.40%(2/507);c.235 del C/c.299 del AT復(fù)合雜合突變型0.99%(5/507)。SLC26A4基因59例,檢出率11.64%(59/507):包含c.919-2 AG純合突變型3.16%(16/507),雜合突變型6.11%(31/507);c.2168 AG純合突變型0.40%(2/507),雜合突變型1.38%(7/507);c.919-2 AG/c.2168 AG復(fù)合雜合突變型0.59%(3/507)。線粒體12S r RNA檢出8例(8/507,1.58%),均為m.1555 AG均質(zhì)型突變。結(jié)論 SLC26A4是廣東地區(qū)NSHL人群最主要的致聾基因,c.919-2AG為其突變熱點(diǎn);GJB2為引起該地區(qū)SNHL的第二位致聾基因,c.235del C為其突變熱點(diǎn)。
【作者單位】： 廣州市耳鼻咽喉頭頸外科醫(yī)院(廣州市第十二人民醫(yī)院);廣州醫(yī)科大學(xué)耳鼻咽喉頭頸外科研究所;
【關(guān)鍵詞】： 非綜合征型耳聾 基因檢測 基因芯片
【基金】：廣州市科技計(jì)劃項(xiàng)目(2014Y2-00119)~~
【分類號(hào)】：R764.43
【正文快照】： 遺傳性耳聾已成為影響人類健康和生活質(zhì)量的常見原因,50%的兒童期耳聾患者與遺傳因素密切相關(guān)。遺傳性耳聾根據(jù)是否合并其他系統(tǒng)器官疾病,分為綜合征型耳聾(Syndromic deafness,SHL)和非綜合征型耳聾(Non-syndromic hearing loss,NSHL)[1],其中70%的遺傳性耳聾表現(xiàn)為非綜合征，

本文編號(hào)：1132570