本文關(guān)鍵詞：二代高通量測序儀在大規(guī)模地中海貧血基因檢測的應(yīng)用價值

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【摘要】：目的探討二代高通量測序儀在大規(guī)模地中海貧血基因檢測的應(yīng)用價值。方法隨機選取我院收治的疑為地中海貧血患者1368例作為研究對象,采用二代高通量測序儀檢測地中海貧血基因,同時以GAP-PCR和RDB-PCR方法檢測常見地貧突變,以Sanger測序驗證,并對檢測結(jié)果進一步分析。結(jié)果 1368例樣本中一共檢出了523例(38.2%)共25種地中海貧血基因突變。常規(guī)基因檢測陰性而NGS測序陽性結(jié)果經(jīng)Sanger測序結(jié)果一致。結(jié)論二代高通量測序儀對疑為地中海貧血患者進行地中海貧血基因大規(guī)模篩查的應(yīng)用具有通量高的特點,值得在臨床上推廣應(yīng)用。
【作者單位】： 佛山市婦幼保健院;
【關(guān)鍵詞】： 二代高通量測序儀 地中海貧血 基因檢測
【基金】：佛山市科技局攻關(guān)項目(編號2015AB0386)
【分類號】：R556.61
【正文快照】： 地中海貧血是由α、β珠蛋白生成障礙引起的遺傳性溶血性疾病,產(chǎn)前篩查和基因診斷是唯一可行措施[1]。地中海貧血的異質(zhì)性較大,臨床上多采用血常規(guī)、血紅蛋白電泳檢查進行初步的篩查,依賴于常規(guī)基因分析,不能檢出未知的基因突變,會造成漏診和誤診,且效率較低,不能用于大規(guī)模人

【參考文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前2條

1 駱明勇;胡聽聽;王繼成;袁騰龍;張艷霞;王奕霞;梁駒卿;;條形碼磁珠液相芯片在地中海貧血基因檢測中的應(yīng)用[J];熱帶醫(yī)學(xué)雜志;2016年07期

2 陳汝芳;孫雯雯;陳蔚瑜;崔金環(huán);歐水英;黃淑瑜;曾勁偉;;孕早期經(jīng)腹行絨毛活組織檢查在地中海貧血基因產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用價值[J];實用醫(yī)技雜志;2014年01期

【共引文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前2條

1 馬秋林;;地中海貧血產(chǎn)前診斷中絨毛及羊水穿刺術(shù)的應(yīng)用研究[J];數(shù)理醫(yī)藥學(xué)雜志;2017年01期

2 歐陽魯平;陳少科;費冬梅;劉天盛;黃紅倩;鄭陳光;;1160例孕早期絨毛染色體細胞遺傳學(xué)分析[J];重慶醫(yī)學(xué);2015年06期

【二級參考文獻】

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1 馮桂玲;朱雪蓮;王忠英;鄧小燕;;紅細胞指數(shù)和HbA_2在輕型α地貧篩查中的臨床應(yīng)用[J];熱帶醫(yī)學(xué)雜志;2015年08期

2 趙文忠;李銘臻;顧恒;周冰q，

本文編號：1132192