本文關(guān)鍵詞：高通量基因測序?qū)ρ鍖W(xué)篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)孕婦的應(yīng)用價(jià)值

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【摘要】：目的探討對(duì)于血清學(xué)篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)的孕婦應(yīng)用高通量基因測序價(jià)值。方法選擇2012年5月至2015年5月在常州市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心就診的1 066例血清學(xué)篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)的孕婦,在知情同意的原則下抽取孕婦外周血,提取血漿中胎兒游離DNA,制備文庫,采用Illumina NextSeq500測序平臺(tái)對(duì)其進(jìn)行測序分析,對(duì)測序提示的染色體異�；颊咝醒蚰で淮┐�,羊水細(xì)胞培養(yǎng)后染色體G顯帶核型分析。結(jié)果 1 066例樣本中,高通量基因測序提示15例染色體非整倍體異常,經(jīng)知情同意,13例孕婦自愿接受羊水產(chǎn)前診斷,其中7例羊水G帶核型結(jié)果與測序結(jié)果一致,包括4例21三體,1例18三體,1例47,XXX,1例47,XXY,其余6例G帶核型正常。結(jié)論高通量基因測序可作為血清學(xué)篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)孕婦的有效補(bǔ)充檢測手段。
【作者單位】： 南京醫(yī)科大學(xué)附屬常州婦幼保健院/常州市產(chǎn)前診斷中心;
【關(guān)鍵詞】： 產(chǎn)前診斷 DNA 高通量測序 臨界風(fēng)險(xiǎn) 無創(chuàng)產(chǎn)前篩查
【基金】：江蘇省常州市科技支撐計(jì)劃(社會(huì)發(fā)展)項(xiàng)目(CE20155055)
【分類號(hào)】：R714.5;R440
【正文快照】： 產(chǎn)前篩查和診斷是減少出生缺陷有效的預(yù)防手段之一。目前,大多機(jī)構(gòu)采用孕中期母體血清AFP+βHCG的二聯(lián)產(chǎn)前篩查,而后對(duì)高危人群進(jìn)行羊水產(chǎn)前診斷。國內(nèi)外研究顯示,這種篩查模式胎兒非整倍體染色體異常檢出率僅為60%~70%[1-2]。國內(nèi)學(xué)者提出了臨界風(fēng)險(xiǎn)的概念,希望能夠加強(qiáng)此部

【相似文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前6條

1 沙艷萍;楊紅櫻;;10 033例HIV抗體血清學(xué)篩查結(jié)果分析[J];中國醫(yī)藥導(dǎo)報(bào);2008年09期

2 顏秀娟;陸祝選;邱昌文;石慶秋;謝家日;何平;;核酸檢測技術(shù)應(yīng)用于血清學(xué)篩查合格的獻(xiàn)血者標(biāo)本檢測[J];中國輸血雜志;2012年12期

3 陸小嬋,盧冬;孕產(chǎn)婦4種病原體感染血清學(xué)篩查的臨床意義[J];右江民族醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào);2004年04期

4 沈美萍;王永根;石仁其;;某醫(yī)院HIV抗體血清學(xué)篩查結(jié)果[J];浙江預(yù)防醫(yī)學(xué);2009年11期

5 周乙華;胡婭莉;;妊娠期ToRCH血清學(xué)篩查選擇和結(jié)果評(píng)價(jià)[J];中國產(chǎn)前診斷雜志(電子版);2012年02期

6 ;[J];;年期

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本文編號(hào)：1126543