本文關(guān)鍵詞：4月齡以內(nèi)起病的炎癥性腸病7例臨床特點及基因診斷病例系列報告

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【摘要】：目的總結(jié)4月齡內(nèi)起病的炎癥性腸病(IBD)的臨床特點和基因診斷,引起臨床醫(yī)師對以不明原因腹瀉起病的小嬰兒IBD的重視。方法收集北京大學第一醫(yī)院兒科2007至2015年收治的7例4月齡以內(nèi)起病的IBD臨床資料和其中5例行相關(guān)基因(IL10RA、IL10RB、IL6、NOD2、IRGM、ABCB1、ATG16L1、IL23R和IRF5)突變的檢測資料。結(jié)果 7例患兒起病時間生后4 d至4月齡,均以腹瀉、血便或便潛血陽性為首發(fā)癥狀,伴體重增長不良,腸外癥狀主要表現(xiàn)為發(fā)熱、口腔潰瘍和肛周病變。5例有陽性家族史。輔助檢查多表現(xiàn)為血WBC、PLT、CRP、ESR升高,5例自身抗體陽性。腸鏡特點為結(jié)腸廣泛多發(fā)潰瘍,病理多表現(xiàn)為非特異性的腸道炎癥,可有隱窩炎及膿腫。5例行基因檢測均發(fā)現(xiàn)IL10RA突變。患兒均予抗感染、更換為氨基酸配方奶或免乳糖奶喂養(yǎng),加用美沙拉秦口服,部分患兒應用激素、免疫抑制劑及沙利度胺。2例死亡,5例好轉(zhuǎn)。結(jié)論對以不明原因的腹瀉、血便起病的小嬰兒要注意IBD的可能,早期診治,改善預后。小嬰兒IBD可能存在IL10RA基因突變。
【作者單位】： 北京大學第一醫(yī)院兒科;
【關(guān)鍵詞】： 炎癥性腸病 嬰兒 新生兒 ILRA基因 臨床特點
【分類號】：R725.7
【正文快照】： 作者單位北京大學第一醫(yī)院兒科北京,100034通訊作者姜毅,E-mail:jiangyi122@126.comCorresponding Author:JIANG Yi,E-mail:jiangyi122@126.com炎癥性腸病(IBD)包括克羅恩病(CD),潰瘍性結(jié)腸炎(UC)和未定型結(jié)腸炎(IC)。許春娣等[1]對上海近10年IBD患兒的統(tǒng)計發(fā)現(xiàn),IBD的發(fā)病率顯

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本文編號：1105713