本文關鍵詞：COL1A2新突變致胎兒嚴重成骨不全癥1例報告并表型基因型關聯(lián)性文獻復習

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【摘要】：目的總結(jié)1例COL1A2新突變致胎兒嚴重成骨不全癥(OI)的臨床特征及基因突變的特點,為胎兒產(chǎn)前咨詢提供依據(jù)。方法對產(chǎn)檢B超檢查示OI可能的胎兒流產(chǎn)組織抽提DNA進行基因型分析,自行設計COL1A1和COL1A2所有外顯子及剪接區(qū)域的引物。利用Sanger測序法對胎兒行COL1A1和COL1A2基因外顯子及剪接區(qū)域的測序分析并行父母驗證。依據(jù)人類基因突變數(shù)據(jù)庫(HGMD)專業(yè)版,對COL1A2突變所致疾病臨床表型行文獻復習。結(jié)果胎兒的COL1A1和COL1A2基因均檢測出變異位點。COL1A2基因檢測到雜合突變(c.3142GT,p.Glu1048Cys)在寡核苷酸多態(tài)性數(shù)據(jù)庫、HGMD及Ⅰ型膠原蛋白突變數(shù)據(jù)庫均未見報道,結(jié)合胎兒父母驗證為新發(fā)突變,對比公共數(shù)據(jù)庫及在線預測軟件預測該突變類型為致病突變。在HGMD專業(yè)版中搜索COL1A2,共檢索到387個COL1A2致病突變,與21種疾病及其亞型相關。92%的突變引起OI或其亞型,還可引起Ehlers-Danlos綜合征或其亞型。結(jié)合COL1A2突變所致疾病臨床表型行文獻復習,本文報告胎兒符合Ⅱ型OI。結(jié)論產(chǎn)前通過超聲影像結(jié)合基因分型診斷胎兒為COL1A2基因新發(fā)突變(c.3142GT,p.Glu1048Cys)所致Ⅱ型OI;COL1A2基因編碼蛋白長鏈雙螺旋的400~480氨基酸及MLBR 3區(qū)域中甘氨酸被天冬氨酸或谷氨酸替代,多導致嚴重表型的OI;本文為產(chǎn)前準確預測胎兒結(jié)局、指導臨床決策提供依據(jù)。
【作者單位】： 復旦大學附屬兒科醫(yī)院;復旦大學附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院;上海市出生缺陷防治重點實驗室 復旦大學兒童發(fā)育與疾病轉(zhuǎn)化醫(yī)學研究中心 復旦大學附屬兒科醫(yī)院;
【關鍵詞】： COLA基因 成骨不全癥 突變 表型基因型相關性分析
【基金】：上海市科學技術(shù)委員會:14411950402;新生兒嚴重神經(jīng)系統(tǒng)畸形規(guī)范化診治的多中心臨床研究;上海市科學技術(shù)委員會:15XD1500800;上海市優(yōu)秀學術(shù)帶頭人新生兒常見出生缺陷疾病的分子遺傳研究
【分類號】：R714.5
【正文快照】： 1病例資料孕婦,G2P0,34歲。第1胎為自然胎停,未行相應檢查。胎兒父親39歲,體健。父母家族否認疾病家族史及近親結(jié)婚史。孕婦孕早期未見異常,無放射性物質(zhì)接觸史,無藥物服用史。孕24+1周于復旦大學附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院行產(chǎn)檢B超示:單胎,胎兒頭位,可見胎心胎動;胎頭雙頂徑長58 mm,頭

【相似文獻】

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1 王綺梅;何佩瑤;;先天性成骨不全癥與致密性成骨不全癥(附3例報告)[J];武漢醫(yī)學雜志;1985年04期

2 ;[J];;年期

，

本文編號：1104224