本文關(guān)鍵詞：中國(guó)漢族馬凡綜合征臨床表型與骨骼系統(tǒng)數(shù)據(jù)及5例新發(fā)突變基因類型

  更多相關(guān)文章： 馬凡氏綜合征 基因診斷 上部量/下部量 臂長(zhǎng)/身高

【摘要】：目的:因現(xiàn)國(guó)際公認(rèn)的馬凡氏綜合征的診斷標(biāo)準(zhǔn)為2010年所制定的Ghent標(biāo)準(zhǔn),此標(biāo)準(zhǔn)是基于西方人口特點(diǎn)所制定。本研究目的是通過與FBN1 Universal Mutation Database做比較來體現(xiàn)出Ghent診斷是否適用于中國(guó)漢族人口馬凡氏綜合征的診斷并且通過測(cè)量篩選出符合馬凡綜合征診斷的病人的上部量/下部量、及臂長(zhǎng)/身高比值來完善Ghent標(biāo)準(zhǔn)“系統(tǒng)評(píng)分”中該比值數(shù)據(jù)中國(guó)人所缺失的部分并抽取病人血液通過基因測(cè)序技術(shù)檢測(cè)是否有新發(fā)突變基因。方法:選出曾來我院就診過的74名擬診斷為馬凡綜合征患者中,對(duì)每個(gè)病人詢問病史、家族史、收集以往檢查資料及做詳細(xì)的體格檢查(包括Ghent診斷中所囊括的項(xiàng)目)。抽取血液行基因?qū)W檢測(cè),了解有無FBN1基因突變新發(fā)位點(diǎn)。選取出符合診斷標(biāo)準(zhǔn)的病人45例與FBN1 Universal Mutation Database所給出的數(shù)據(jù)做比較,并分別測(cè)量每個(gè)篩選出病人(排外脊柱側(cè)彎并發(fā)癥)的上部量(身高—下部量)、下部量(直立位、恥骨聯(lián)合上方到地面的距離)、臂長(zhǎng)(雙臂平伸從一側(cè)中指指尖到另一側(cè)中指指尖距離)、及身高,并與對(duì)照組進(jìn)行比對(duì),計(jì)算出比值。結(jié)果:45例中國(guó)漢族馬凡綜合征患者依據(jù)Ghent標(biāo)準(zhǔn)與西方馬凡綜合征病人作對(duì)照。臂長(zhǎng)/身高1.05(13%vs55%;P0.01),脊柱側(cè)彎(29%vs53%;P0.05),關(guān)節(jié)過度活動(dòng)(42%vs63%;P0.05),所以中國(guó)漢族馬凡綜合征患者在骨骼系統(tǒng)的發(fā)病率要低于西方馬凡綜合征病人,但是在心血管方面,中國(guó)漢族馬凡病人的發(fā)病率要高于西方馬凡患者(可能與來我院主要診治心血管為目的有關(guān))。升主動(dòng)脈擴(kuò)張(96%vs77%;P0.01)、主動(dòng)脈夾層(26%vs14%;P0.05)。所測(cè)得中國(guó)漢族馬凡病人上部量/下部量的比值0.85±0.05、臂長(zhǎng)/身高1.02±0.02。并且通過基因測(cè)序發(fā)現(xiàn)5例患者的FBN1突變的新位點(diǎn)。結(jié)論:Ghent診斷標(biāo)準(zhǔn)并不完全適用于我國(guó)馬凡氏綜合征患者的診斷,尤其是在骨骼系統(tǒng)方面差異較大,我們需要收集更大的數(shù)據(jù)進(jìn)行研究分析來建立一個(gè)更具有針對(duì)性和敏感度的新診斷標(biāo)準(zhǔn)。對(duì)馬凡綜合征進(jìn)行全外顯子檢測(cè)能夠?yàn)轳R凡綜合征的分子診斷奠定數(shù)據(jù)基礎(chǔ),并為馬凡綜合征病患的臨床個(gè)體化管理研究提供依據(jù)。
【關(guān)鍵詞】：馬凡氏綜合征 基因診斷 上部量/下部量 臂長(zhǎng)/身高
【學(xué)位授予單位】：首都醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號(hào)】：R596
【目錄】：

• 中文摘要4-6
• 英文摘要6-8
• 前言8-10
• 資料與方法10-17
• 第一部分 中國(guó)漢族MFS患者臨床特點(diǎn)及骨骼系統(tǒng)數(shù)據(jù)分析10-11
• 第二部分 5例中國(guó)馬凡綜合征新發(fā)突變基因型11-17
• 結(jié)果17-22
• 討論22-25
• 參考文獻(xiàn)25-28
• 文獻(xiàn)綜述28-39
• 參考文獻(xiàn)34-39
• 攻讀學(xué)位期間發(fā)表文章情況39-40
• 致謝40-41
• 個(gè)人簡(jiǎn)歷41

【相似文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 施華球,謝東陽;家族性馬凡綜合征5例[J];贛南醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào);2001年04期

2 劉巖,曾偉生,蔣仁超;親兄弟同患馬凡綜合征2例[J];廣東醫(yī)學(xué);2002年07期

3 覃學(xué)美,周淑嫻;典型馬凡綜合征1例[J];廣東醫(yī)學(xué);2002年11期

4 閆文芳,萬海峽,齊驥;馬凡綜合征2例[J];罕少疾病雜志;2003年05期

5 張道坤,陳慶功;馬凡綜合征1例[J];濟(jì)寧醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào);2004年01期

6 周從陽;馬凡綜合征一家系[J];中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志;2004年03期

7 劉長(zhǎng)云,姜萍,季加芬,郝珉,吳曉萍,李曉娜;共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥伴馬凡綜合征一例[J];中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志;2004年06期

8 武玉敏,崔建,阮銀鏡,魏琳萍;一家四代馬凡綜合征6例報(bào)告[J];實(shí)用醫(yī)學(xué)雜志;2005年09期

9 葛頌;徐格林;朱武生;陳紅兵;張仁良;劉新峰;;馬凡綜合征合并顱內(nèi)靜脈竇血栓形成一例[J];中華神經(jīng)科雜志;2007年07期

10 曾柏倫;;馬凡綜合征并主動(dòng)脈夾層動(dòng)脈瘤破裂1例[J];總裝備部醫(yī)學(xué)學(xué)報(bào);2008年04期

中國(guó)重要會(huì)議論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前7條

1 鄒利光;孫清榮;梁開運(yùn);;馬凡綜合征心血管病變的影像診斷[A];2001年全國(guó)醫(yī)學(xué)影像技術(shù)學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2001年

2 蔡磊;丁旺仁;;馬凡綜合征大血管病變的MR診斷[A];中國(guó)醫(yī)學(xué)影像技術(shù)學(xué)術(shù)研討會(huì)論文集（上）[C];2004年

3 熊青峰;魯錦國(guó);馬小靜;陳艷;張雪蓮;陳浩;彭志遠(yuǎn);;馬凡綜合征MSCT影像表現(xiàn)及臨床價(jià)值[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十五次全國(guó)心血管病學(xué)大會(huì)論文匯編[C];2013年

4 張琳;周憲梁;高凌根;惠汝太;;FBN1基因PTC突變與馬凡綜合征的心血管表型相關(guān)[A];中國(guó)心臟大會(huì)（CHC）2011暨北京國(guó)際心血管病論壇論文集[C];2011年

5 胡遠(yuǎn)超;;1例馬凡綜合征DeBaKeⅢ型主動(dòng)脈夾層患者的護(hù)理[A];首屆西湖重癥醫(yī)學(xué)論壇暨2011年浙江省重癥醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)年會(huì)論文匯編[C];2011年

6 伍嚴(yán)安;朱愛蘭;黃肖利;陳喜軍;陳發(fā)林;陳發(fā)文;;應(yīng)用變性高效液相色譜-DNA測(cè)序檢測(cè)馬凡綜合征FBN1突變[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第七次全國(guó)檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議資料匯編[C];2008年

7 羅明先;閆廷容;吳艷;唐娟;;Bentall+全主動(dòng)脈弓替換+支架象鼻術(shù)治療馬凡綜合征的護(hù)理體會(huì)[A];貴州省醫(yī)學(xué)會(huì)胸心血管外科分會(huì)2010年學(xué)術(shù)年會(huì)論文集[C];2010年

中國(guó)博士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前6條

1 馬名嘉;馬凡綜合征的分子診斷與外科治療研究[D];華中科技大學(xué);2015年

2 高凌根;馬凡綜合征與Liddle綜合征分子遺傳學(xué)與臨床研究[D];北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院;2011年

3 李步云;馬凡綜合征相關(guān)基因TGFBR2的基因突變研究[D];中南大學(xué);2008年

4 趙元;RNA干擾治療馬凡綜合征的載體和靶位點(diǎn)基礎(chǔ)研究[D];中南大學(xué);2003年

5 王金娥;高血壓的表觀遺傳調(diào)控和靶器官損害腦卒中的相關(guān)研究及FBN1基因新突變導(dǎo)致馬凡綜合征心血管表型[D];北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院;2015年

6 張琳;馬凡綜合征FBN1、TGFBR2基因型表型關(guān)聯(lián)研究及他汀類藥物對(duì)血管內(nèi)皮功能改善效果的臨床薈萃分析[D];北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院;2012年

中國(guó)碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前6條

1 權(quán)起杓;中國(guó)漢族馬凡綜合征臨床表型與骨骼系統(tǒng)數(shù)據(jù)及5例新發(fā)突變基因類型[D];首都醫(yī)科大學(xué);2016年

2 王雪濤;漢族馬凡綜合征患者基因突變及臨床特征的研究[D];福建醫(yī)科大學(xué);2012年

3 牛子儒;馬凡綜合征植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)初步研究[D];中國(guó)人民解放軍醫(yī)學(xué)院;2013年

4 趙豐;一個(gè)Fibrillin-1基因新突變相關(guān)的馬凡綜合征家系研究[D];天津醫(yī)科大學(xué);2012年

5 陳喜軍;馬凡綜合征FBN1和TGFBR2基因突變研究[D];福建醫(yī)科大學(xué);2006年

6 朱愛蘭;馬凡綜合征FBN1、TGFBR2、TGFBR1基因突變研究[D];福建醫(yī)科大學(xué);2008年

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本文編號(hào)：1029851