本文關鍵詞：中國漢族馬凡綜合征臨床表型與骨骼系統(tǒng)數(shù)據(jù)及5例新發(fā)突變基因類型

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【摘要】：目的:因現(xiàn)國際公認的馬凡氏綜合征的診斷標準為2010年所制定的Ghent標準,此標準是基于西方人口特點所制定。本研究目的是通過與FBN1 Universal Mutation Database做比較來體現(xiàn)出Ghent診斷是否適用于中國漢族人口馬凡氏綜合征的診斷并且通過測量篩選出符合馬凡綜合征診斷的病人的上部量/下部量、及臂長/身高比值來完善Ghent標準“系統(tǒng)評分”中該比值數(shù)據(jù)中國人所缺失的部分并抽取病人血液通過基因測序技術檢測是否有新發(fā)突變基因。方法:選出曾來我院就診過的74名擬診斷為馬凡綜合征患者中,對每個病人詢問病史、家族史、收集以往檢查資料及做詳細的體格檢查(包括Ghent診斷中所囊括的項目)。抽取血液行基因?qū)W檢測,了解有無FBN1基因突變新發(fā)位點。選取出符合診斷標準的病人45例與FBN1 Universal Mutation Database所給出的數(shù)據(jù)做比較,并分別測量每個篩選出病人(排外脊柱側(cè)彎并發(fā)癥)的上部量(身高—下部量)、下部量(直立位、恥骨聯(lián)合上方到地面的距離)、臂長(雙臂平伸從一側(cè)中指指尖到另一側(cè)中指指尖距離)、及身高,并與對照組進行比對,計算出比值。結(jié)果:45例中國漢族馬凡綜合征患者依據(jù)Ghent標準與西方馬凡綜合征病人作對照。臂長/身高1.05(13%vs55%;P0.01),脊柱側(cè)彎(29%vs53%;P0.05),關節(jié)過度活動(42%vs63%;P0.05),所以中國漢族馬凡綜合征患者在骨骼系統(tǒng)的發(fā)病率要低于西方馬凡綜合征病人,但是在心血管方面,中國漢族馬凡病人的發(fā)病率要高于西方馬凡患者(可能與來我院主要診治心血管為目的有關)。升主動脈擴張(96%vs77%;P0.01)、主動脈夾層(26%vs14%;P0.05)。所測得中國漢族馬凡病人上部量/下部量的比值0.85±0.05、臂長/身高1.02±0.02。并且通過基因測序發(fā)現(xiàn)5例患者的FBN1突變的新位點。結(jié)論:Ghent診斷標準并不完全適用于我國馬凡氏綜合征患者的診斷,尤其是在骨骼系統(tǒng)方面差異較大,我們需要收集更大的數(shù)據(jù)進行研究分析來建立一個更具有針對性和敏感度的新診斷標準。對馬凡綜合征進行全外顯子檢測能夠為馬凡綜合征的分子診斷奠定數(shù)據(jù)基礎,并為馬凡綜合征病患的臨床個體化管理研究提供依據(jù)。
【關鍵詞】：馬凡氏綜合征 基因診斷 上部量/下部量 臂長/身高
【學位授予單位】：首都醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2016
【分類號】：R596
【目錄】：

• 中文摘要4-6
• 英文摘要6-8
• 前言8-10
• 資料與方法10-17
• 第一部分 中國漢族MFS患者臨床特點及骨骼系統(tǒng)數(shù)據(jù)分析10-11
• 第二部分 5例中國馬凡綜合征新發(fā)突變基因型11-17
• 結(jié)果17-22
• 討論22-25
• 參考文獻25-28
• 文獻綜述28-39
• 參考文獻34-39
• 攻讀學位期間發(fā)表文章情況39-40
• 致謝40-41
• 個人簡歷41

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本文編號：1029851