本文關(guān)鍵詞：MAP3K1基因rs16886165位點多態(tài)性與乳腺癌分子亞型遺傳易感性的關(guān)系

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【摘要】：目的作為一種高度異質(zhì)性的惡性腫瘤,乳腺癌不同分子亞型臨床特征、形態(tài)學(xué)表現(xiàn)和復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移機制各異,但尚無MAP3K1基因多態(tài)性與乳腺癌亞型遺傳易感性的研究報道。本研究擬深入探討MAP3K1基因rs16886165位點T→G多態(tài)性與中國南方漢族女性散發(fā)性乳腺癌及其4種分子亞型易感性的關(guān)系。方法應(yīng)用MassARRAY○R-IPLEX單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphism,SNP)分型技術(shù)對2009-04-20-2014-07-20來自南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院(149例)、廣州軍區(qū)總醫(yī)院(190例)、南昌大學(xué)第一附屬醫(yī)院(100例)、重慶市腫瘤醫(yī)院(170例)的609例南方漢族女性乳腺癌患者和635名(南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院333名,廣州軍區(qū)總醫(yī)院55名,南昌大學(xué)第一附屬醫(yī)院90名,重慶市腫瘤醫(yī)院157名)同期健康女性MAP3K1基因rs16886165位點進行基因分型;SNPStats在線分析軟件比較兩組在等位基因和基因型分布頻率上的差異,非條件Logistic回歸評價多態(tài)性位點與乳腺癌易感性的相關(guān)性;根據(jù)雌激素受體(estrogen receptor,ER)、孕激素受體(progesterone receptor,PR)和人表皮生長因子受體2(human epidermal growth factor receptor-2,HER2)的免疫組化結(jié)果,將病例分為Luminal A、Luminal B、HER2富集型和三陰型,并進行分層分析。結(jié)果 Recessive模型(與T/T+T/G相比)結(jié)果提示,MAP3K1基因rs16886165位點G/G基因型與乳腺癌的易感性升高存在統(tǒng)計學(xué)關(guān)聯(lián)(OR=1.45,95%CI:1.01~2.08);但分層分析結(jié)果顯示,rs16886165位點多態(tài)性僅與Luminal B型乳腺癌的易感性存在統(tǒng)計學(xué)關(guān)聯(lián),無論是Co-dominant模型中與T/T基因型相比(ORG/G=2.10,95%CI:1.18~3.73),還是Recessive模型中與T/T+T/G相比(ORG/G=1.98,95%CI:1.14~3.46),攜帶G/G基因型患者發(fā)生Luminal-B型乳腺癌的風(fēng)險均顯著增加。結(jié)論 MAP3K1基因rs16886165位點純合基因型(G/G)與南方漢族女性散發(fā)性乳腺癌中的Luminal-B亞型易感性相關(guān)。
【作者單位】： 南方醫(yī)科大學(xué)生物技術(shù)學(xué)院抗體工程研究所;南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院乳腺中心;
【關(guān)鍵詞】： 乳腺腫瘤 MAPK基因 單核苷酸多態(tài)性 遺傳易感性
【基金】：國家自然科學(xué)基金(81401755) 廣州市醫(yī)藥衛(wèi)生科技項目(20141A011052)
【分類號】：R737.9
【正文快照】： 乳腺癌是女性最常見的惡性腫瘤之一,每年中國院90名,重慶市腫瘤醫(yī)院157名)。所有受檢者相互乳腺癌發(fā)病率和病死率分別占全球的12.2%和間無血緣關(guān)系,對照組人群無家族遺傳史和腫瘤史。9.6%[1]。乳腺癌的發(fā)生發(fā)展是多因素多基因參與的獲得知情同意后,取外周血2mL于EDTA抗凝管中,

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本文編號：1017608