【摘要】： 目的調(diào)查山西漢族群體X染色體DXS8378和DXS6808基因座基因頻率、基因型頻率分布、單倍型頻率分布及群體差異情況,為其法醫(yī)學(xué)應(yīng)用、群體遺傳學(xué)研究提供基礎(chǔ)數(shù)據(jù),并對其在法醫(yī)學(xué)上的應(yīng)用進(jìn)行可行性探討。 方法(1)樣本采集:隨機(jī)抽取252例(男性164例,女性98例)山西漢族無關(guān)個體靜脈血各500μl,乙二胺四乙酸二鈉鹽(EDTA)抗凝管收集,-20℃保存;采集20例三聯(lián)體家系血進(jìn)行突變性觀察;采集一例健康男性尸體的血液、肌肉、心臟、肝臟、腎臟等組織進(jìn)行同一性鑒定。(2)方法:經(jīng)典酚.氯仿有機(jī)溶劑法提取基因組DNA,聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(PCR)擴(kuò)增,8%非變性聚丙烯酰胺凝膠電泳,0.1%硝酸銀染色分型。(3)數(shù)據(jù)處理:對兩個基因座的等位基因頻率、基因型頻率和單倍型頻率采用直接計算法,x~2檢驗進(jìn)行男女性群體等位基因頻率差異比較、女性樣本Hardy-Weinberg平衡吻合度檢驗,計算各種遺傳學(xué)參數(shù)。 結(jié)果(1)山西漢族DXS8378和DXS6808基因座均為簡單重復(fù)序列,DXS8378的核心序列為ctat,基因片段長度192bp～208bp;DXS6808的核心序列是tatc,基因片段長度241bp～259bp。在山西漢族無關(guān)個體中,DXS8378和DXS6808基因座均檢出5個等位基因,分別為9、10、11、12、13和5、6、7、8、9,基因頻率分布范圍為0.0286～0.4714、0.0592～0.3244,多態(tài)性分布符合Hardy-Weinberg平衡。男女性等位基因頻率分布無顯著性差異;DXS8378和DXS6808基因座在女性個體分別發(fā)現(xiàn)有11、10種基因型,基因型頻率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05);兩個基因座女性個人識別率分別為0.7860、0.7643,非父排除率分別為0.5495、0.5248,多態(tài)性信息含量分別為0.5496、0.5248。兩個基因座形成的單倍型在164名男性個體中共發(fā)現(xiàn)20種,根據(jù)男性單倍型分布計算得單倍型多樣性、個人識別率、非父排除率分別為0.9282、0.9888、0.9955。(2)DXS8378和DXS6808基因座在同一尸體血液、器官組織檢測結(jié)果分型一致。(3)DXS8378和DXS6808基因座在20例兩代家系觀察未見突變。 結(jié)論DXS8378和DXS6808基因座在山西漢族人群中具有較高的多態(tài)性,其單倍型具有較好的個人識別能力和非父排除率,其等位基因在不同地區(qū)、不同人群分布有差異,可用于法醫(yī)學(xué)個體識別、親權(quán)鑒定及群體遺傳學(xué)分析。
[Abstract]:Objective to investigate the frequency of X chromosome DXS8378 and DXS6808 loci, genotype frequency, haplotype frequency distribution and population difference in Shanxi Han population, and to provide basic data for forensic application and population genetics research. The feasibility of its application in forensic medicine was discussed. Methods (1) sample collection: 252 cases (male 164, female 98) were randomly collected from venous blood of unrelated individuals of Shanxi Han nationality. The venous blood was collected with ethylenediamine tetraacetic acid disodium salt (EDTA) anticoagulant tube and preserved at -20 鈩，

本文編號：2365243