本文選題：法醫(yī)學(xué)　切入點(diǎn)：Y-STR　出處：《山西醫(yī)科大學(xué)》2010年碩士論文　論文類型：學(xué)位論文

【摘要】： 目的調(diào)查Y染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列DYS510和DYS542基因座在山西漢族135例男性無(wú)關(guān)個(gè)體中的遺傳多態(tài)性,建立山西人群DYS510和DYS542基因座的基因頻率,并對(duì)其在法醫(yī)學(xué)上的應(yīng)用進(jìn)行可行性探討。 方法(1)樣本采集：隨機(jī)抽取135例山西漢族男性無(wú)關(guān)個(gè)體靜脈血500μl,采集36例兩代家系血進(jìn)行突變觀察；25例女性個(gè)體血進(jìn)行特異性檢驗(yàn)；采集同一例健康男性尸體的心臟、肝臟、肌肉組織等進(jìn)行同一性測(cè)定。(2)方法：EDTA抗凝,用TKM1液反復(fù)洗滌至無(wú)色,蛋白酶K(20mg/ml)消化至液體清亮為止,用酚-氯仿法提取DNA,從GDB中選取Y-STR基因座并摸索適合DYS510和DYS542基因座的擴(kuò)增條件進(jìn)行PCR擴(kuò)增,用瓊脂糖電泳檢測(cè)擴(kuò)增產(chǎn)物,用8%非變性聚丙烯酰胺凝膠電泳進(jìn)行等位基因分型,硝酸銀染色分型。 結(jié)果(1)DYS510基因座在135例山西漢族無(wú)關(guān)男性個(gè)體中共檢出7個(gè)等位基因DYS510*14、DYS510*15、DYS510*16、DYS510*17、DYS510*18、DYS510*19、DYS510*20,基因頻率分別是0.0222,0.0519,0.0297,0.3259,0.4000,0.1481,0.0222,基因變異度為0.7126,個(gè)人識(shí)別能力和非父排除率值均為0.7126。DYS542基因座在135例山西漢族無(wú)關(guān)男性個(gè)體中共檢出5個(gè)等位基因DYS542*14、DYS542*15、DYS542*16、DYS542*17、DYS542*18,基因頻率分別為0.1037、0.4000、0.3556、0.1259、0.0148,基因變異度為0.6918,個(gè)人識(shí)別能力和非父排除率值均為0.6918。與不同地區(qū)及不同民族的等位基因頻率分布進(jìn)行了比較均有明顯的差異。(2)同一尸體血液,器官組織檢測(cè)結(jié)果分型一致。(3)25例女性樣本DNA無(wú)擴(kuò)增產(chǎn)物。(4)36例兩代家系觀察未見(jiàn)突變。 結(jié)論DYS510和DYS542基因座均具有較高的遺傳多態(tài)性,具有較好的個(gè)人識(shí)別能力和非父排除率,對(duì)法醫(yī)學(xué)的混合斑分析和父系親屬間的親權(quán)鑒定具有一定的應(yīng)用價(jià)值。
[Abstract]:Objective to investigate the genetic polymorphisms of short tandem repeat (DYS510) and DYS542 loci on Y chromosome in 135 unrelated male individuals of Shanxi Han nationality, and to establish the gene frequency of DYS510 and DYS542 loci in Shanxi population. The feasibility of its application in forensic medicine was discussed. Methods 1) sampling: the venous blood of 135 unrelated individuals of Han nationality in Shanxi province was collected randomly, 36 blood samples of two generations were collected for mutation observation, 25 cases of female individual blood were tested for specificity test, and the heart and liver of the same healthy male cadaver were collected. Methods: EDTA anticoagulant, washed repeatedly with TKM1 solution to colorless, protease KG / ml digested to clear liquid, DNA was extracted by phenol-chloroform method. Y-STR loci were selected from GDB and the conditions suitable for amplification of DYS510 and DYS542 loci were explored for PCR amplification. The products were detected by agarose electrophoresis and alleles were classified by 8% non-denatured polyacrylamide gel electrophoresis. Silver nitrate staining. Results A total of 7 alleles, DYS5101014DYS5101015, DYS5101016DYS51017, DYS5101017, DYS51018DYS51010, 19DYS51020, were detected in 135 unrelated male individuals of Han nationality in Shanxi Province. The gene frequencies were 0.0222n0.05190.0297ng0.32590.40000.1481n 0.0222.The degree of variation was 0.7126.DYS542 gene locus was 0.7126.DYS542 gene locus was found in 135 cases in Shanxi, and the genetic variation was 0.71260.126.DYS542 gene locus was 0.7126.DYS542 gene locus in 135 cases in Shanxi Province. A total of 5 alleles, DYS542N14, DYS542A15, DYS542H16, DYS542A17, DYS542O18, were detected in unrelated Han males, with gene frequencies of 0.1037 70.46000, 0.35560.12590.0148. the genetic variation was 0.6918. the individual recognition ability and non-paternal exclusion rate were both 0.6918. There were significant differences between the two groups. (2) the same cadaveric blood, The results of organ and tissue examination were consistent with those of 25 female samples. There was no DNA amplification product. 36 cases of two generations were observed and no mutation was observed. Conclusion both DYS510 and DYS542 loci have higher genetic polymorphisms, better personal identification ability and non-paternal exclusion rate, and have certain application value for forensic mixed spot analysis and paternity identification between paternal relatives.
【學(xué)位授予單位】：山西醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2010
【分類號(hào)】：D919

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本文編號(hào)：1614863