【摘要】：目的:苯丙酮尿癥(phenylketonuria,PKU)為高苯丙氨酸血癥(hyperphenylalaninemia,HPA)的一種主要的類型。高苯丙氨酸血癥是由于苯丙氨酸羥化酶(phenylalanine,PAH)或其輔酶四氫生物喋呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏,導致血苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)水平升高的一組較為常見的氨基酸代謝病。國內(nèi)外學者對HPA患兒生長發(fā)育狀況的意見不統(tǒng)一。本課題擬通過對高苯丙氨酸血癥患兒的身高、體重、身體質(zhì)量指數(shù)(Body Mass Index,BMI)、性腺發(fā)育情況等進行調(diào)查,得出高苯丙氨酸血癥患兒體格及性發(fā)育情況,為以后的研究提供參考。對高苯丙氨酸血癥患兒進行中醫(yī)體質(zhì)評估,為從中醫(yī)角度認識高苯丙氨酸血癥提供前期研究基礎。方法:本課題采用病例對照研究方法,入選47人,病例組為PKU患兒22人,正常對照組為正常兒童25人,PKU患兒均為2018.9-2019.3至北京某綜合醫(yī)院高苯丙氨酸血癥專病門診隨訪復診的6-18歲PKU患兒,對照組兒童為同期招募的年齡性別匹配的6-18歲正常兒童。所有入組兒童采集一般信息、實際體重、身高、頭圍、遺傳靶身高、中醫(yī)體質(zhì)評估,女孩行子宮卵巢超聲,男孩行睪丸超聲,HPA患兒完善血常規(guī)、天冬氨酸氨基轉移酶、丙氨酸氨基轉移酶、堿性磷酸酶、前白蛋白、總膽固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白膽固醇、高密度脂蛋白膽固醇、血清鐵蛋白、25-羥維生素D、血清總鈣、無機磷等實驗室檢查。比較HPA組與正常組的年齡身高、骨齡身高、遺傳靶身高、預測終身高、體重、BMI、骨齡、中醫(yī)體質(zhì)分布情況,男性比較睪丸容積和陰莖長度,女性比較乳房發(fā)育情況和子宮容積、卵巢容積、卵泡數(shù)目等指標。HPA組內(nèi)除上述指標外,控制良好組與控制不良組比較天冬氨酸氨基轉移酶、丙氨酸氨基轉移酶、堿性磷酸酶、前白蛋白、總膽固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白膽固醇、高密度脂蛋白膽固醇、血清鐵蛋白、25-羥維生素D、血清總鈣、無機磷,以及確診方式、是否規(guī)律治療、籍貫等因素。本課題所有結果均錄入EpiDATA3.1軟件中進行匯總,導入Excel表格中進行整理。統(tǒng)計均由Stata/SE軟件完成,統(tǒng)計檢驗為雙側檢驗,檢驗水平為0.05,以P值0.05視為具有統(tǒng)計學意義。連續(xù)變量服從正態(tài)分布則采用獨立樣本t檢驗,若不符合正態(tài)分布則采用非參數(shù)秩和檢驗;分類變量采用卡方檢驗。結果:本課題研究結果顯示,HPA患兒出生體重、出生身長、實際身高SDS、遺傳靶身高SDS、頭圍均略小于正常兒童,但差異不具有統(tǒng)計學意義;骨齡身高SDS略大于正常兒童,但差異不具有統(tǒng)計學意義;兩組體重、BMI無明顯統(tǒng)計學差異。HPA患兒與正常兒童中醫(yī)體質(zhì)無明顯統(tǒng)計學差異,HPA患兒控制良好者與控制不良者中醫(yī)體質(zhì)分布無明顯統(tǒng)計學差異。結論:1.苯丙酮尿癥患兒的身高、體重、頭圍等體格發(fā)育指標性腺發(fā)育指標與正常兒童無明顯差異。苯丙酮尿癥患兒控制不佳者實際身高SDS小于控制良好者,但體重、頭圍等體格發(fā)育指標及性腺發(fā)育指標與控制良好者無明顯差異。2.苯丙酮尿癥患兒中醫(yī)體質(zhì)分布狀況與正常兒童無顯著差異。苯丙酮尿癥患兒控制不佳者與控制良好者中醫(yī)體質(zhì)證型分布無明顯差異。3.苯丙酮尿癥患兒Phe濃度控制情況與確診方式、是否規(guī)律治療、地域分布等因素有關,與患兒平素運動時間、運動強度、睡眠時間等均無明顯相關性。
【圖文】：

圖１邋ＰＫＵ組患兒與正常組兒童中醫(yī)體質(zhì)分布的比較逡逑由上圖及上表可知，２２名ＰＫＵ兒童中，均衡質(zhì)１１名（５０％），痰濕質(zhì)１名（４．５５％），虛質(zhì)４名（１８．邋１８％），陽虛質(zhì)３名（１３．６４％），陰虛質(zhì)３名（１３．６４％）；邋２５名正常兒，均衡質(zhì)１６名（６４％），痰濕質(zhì)２名（８％），氣虛質(zhì)２名（８％），陽虛質(zhì)１名（４％），，

圖２邋ＰＫＵ控制良好組與控制不良組中醫(yī)體質(zhì)分布狀況的比較逡逑由上圖及上表可知，１０名控制不良組兒童中，均衡質(zhì)５名（５０％），陽虛質(zhì)３名（３０％），逡逑陰虛質(zhì)２名（２０％）；邋１２名控制良好組患兒中，均衡質(zhì)５名（４１．６７％），痰濕質(zhì)１名（８．３３％），逡逑氣虛質(zhì)４名（３３．３３％），陰虛質(zhì)２名（１６．６７％）。兩組差異無統(tǒng)計學意義（Ｐ＜０．０５）。逡逑
【學位授予單位】：北京中醫(yī)藥大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2019
【分類號】：R272

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