本文關鍵詞：間期FISH和SNP芯片技術在多發(fā)性骨髓瘤遺傳學異常檢測中的意義

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【摘要】：目的:1應用間期熒光原位雜交(interphase flurorescence in situ hybridizat-ion,I-FISH)技術和單核苷酸多態(tài)性(Single nucleotide polymorphism,SNP)芯片技術檢測多發(fā)性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)患者染色體異常的發(fā)生情況及其與MM患者性別、年齡、分型、分期及其他實驗室指標的關系,探討其臨床意義。2比較兩種檢測技術對MM患者染色體異常的檢出率、敏感性,分析SNP芯片技術的額外檢出率。方法:收集河北醫(yī)科大學第三醫(yī)院血液科自2013年5月31日至2014年12月31日初診40例MM患者骨髓標本,進行CD138磁珠分選富集漿細胞后,利用I-FISH技術,采用特異性探針(包括TP53、IGH/MAF、IGH/FGFR3、IGH/CCND1、D13S319、1q21)檢測40例MM患者染色體異常的發(fā)生情況,其中37例MM患者的骨髓標本同時進行SNP技術檢測。結果:1 I-FISH檢測結果1.1染色體異常的發(fā)生率在40例MM患者中35例出現(xiàn)染色體異常,總異常檢出率為87.5%(35/40)。用TP53探針檢測17號染色體缺失,陽性率為15%(6/40);用IGH探針檢測14q32異常,陽性率為67.5%(27/40),其中IGH/MAF 2.5%(1/40)、IGH/FGFR3 10%(4/40)、IGH/CCND1 32.5%(13/40);用D13S319探針檢測13號染色體缺失,陽性率為40%(16/40);1q21擴增陽性率為45%(18/40)。1.2染色體異常之間的關系TP53缺失與IGH重排呈正相關(r=0.324,P0.05),與D13S319缺失呈正相關(r=0.372,P0.05);其他染色體異常之間無相關性。1.3染色體異常與患者臨床資料之間的關系IGH異常與性別呈正相關(r=0.339,P0.05);IGH/FGFR3易位與白蛋白呈正相關(r=0.369,P0.05),與血清鈣離子呈負相關(r=-0.385,P0.05);D13S319缺失與白蛋白呈正相關(r=0.289,P0.05);1q21擴增與年齡呈負相關(r=-0.402,P0.05);其他染色體異常與MM患者臨床資料無相關性。2 SNP檢測結果2.1染色體異常的檢出率在37例MM患者中32例出現(xiàn)染色體異常,總異常檢出率約為86.5%(32/37)。SNP芯片檢測出的染色體異常的類型包括整條或部分染色體的缺失或擴增,其中缺失部分較常見的有1p、8p、13q、14q、22q;擴增部分較常見的有1q、2p、5、7、9、11q、15q、19、19p。2.2兩種檢測技術的比較在37例MM患者中,I-FISH和SNP芯片技術檢測1q擴增的陽性率分別為45.9%(17/37)和48.6%(18/37),二者差異無統(tǒng)計學意義(P0.05);13q缺失的陽性率分別為40.5%(15/37)和45.9%(17/37),二者差異無統(tǒng)計學意義(P0.05);14號染色體異常的陽性率分別為67.6%(25/37)和37.8%(14/37),二者差異具有統(tǒng)計學意義(P0.05);17p缺失的陽性率均為16.2%(6/37)。在37例MM患者中,I-FISH檢測出的平均染色體異常的數(shù)目約為2個,SNP芯片檢測出的數(shù)目約為7個。當I-FISH結果正常時,SNP芯片技術能檢出額外60%病人的染色體畸變;當I-FISH結果異常時,SNP芯片技術能檢出額外81%病人的染色體畸變。結論:1應用I-FISH技術檢測MM患者最常見的染色體異常為14q32異常,其次為1號染色體擴增和13號染色體缺失。2 TP53缺失與IGH重排呈正相關(r=0.324,P0.05),與D13S319缺失呈正相關(r=0.372,P0.05)。3 IGH異常與性別呈正相關(r=0.339,P0.05);IGH/FGFR3融合基因與白蛋白呈正相關(r=0.369,P0.05),與血清鈣離子呈負相關(r=-0.385,P0.05);1q21擴增與年齡呈負相關(r=-0.402,P0.05);D13S319缺失與白蛋白呈正相關(r=0.289,P0.05);其他染色體異常與MM患者臨床資料無相關性。4 I-FISH技術和SNP技術對MM患者染色體異常的檢出率分別為87.5%和86.2%。當I-FISH結果正常時,SNP芯片技術能檢出額外60%病人的染色體畸變;當I-FISH結果異常時,SNP芯片技術能檢出額外81%病人的染色體畸變。5在檢測MM患者染色體異常方面,SNP芯片技術較I-FISH技術能檢出更多的染色體異常,是研究MM遺傳學異常的重要方法。
【關鍵詞】：多發(fā)性骨髓瘤 染色體異常 漿細胞富集 間期熒光原位雜交技術 單核苷酸多態(tài)性芯片技術
【學位授予單位】：河北醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2015
【分類號】：R733.3
【目錄】：

• 中文摘要4-7
• 英文摘要7-11
• 英文縮寫11-12
• 前言12-14
• 材料與方法14-17
• 結果17-20
• 附圖20-22
• 附表22-34
• 討論34-39
• 結論39
• 參考文獻39-43
• 綜述 多發(fā)性骨髓瘤預后的影響因素43-56
• 參考文獻50-56
• 致謝56-57
• 個人簡歷57

【參考文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前3條

1 ;中國多發(fā)性骨髓瘤診治指南(2013年修訂)[J];中華內科雜志;2013年09期

2 邵曉雁;歐陽建;周榮富;陳兵;許景艷;徐勇;;血清游離輕鏈比與多發(fā)性骨髓瘤預后的相關性[J];臨床腫瘤學雜志;2010年03期

3 ;Prognostic factors and staging systems of multiple myeloma:a single centre study in China[J];Chinese Medical Journal;2007年19期

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本文編號：786149