目的:為了調(diào)查云南腫瘤醫(yī)院（昆明醫(yī)科大學第三附屬醫(yī)院）非小細胞肺癌患者表皮生長因子受體（EGFR）的突變情況。方法:采用突變擴增系統(tǒng)（ARMS）聚合酶鏈式反應（PCR）檢測54例經(jīng)病理證實的非小細胞肺癌組織和相應血漿樣本的EGFR突變,并進一步探討EGFR突變、臨床因素、樣本類型（組織和血漿）和組織學類型（腺癌）之間的關系。結果:1、組織樣本的突變率為44.4%,血漿樣本的突變率為22.2%;女性（P = 0.01）,不吸煙（P = 0.005）,組織標本（P = 0.001）和腫瘤進展期（P = 0.003）有較高的EGFR突變率;2、腺癌與鱗狀細胞癌的突變率無顯著性差異;3、最常見的突變是外顯子19缺失（37.5%）和L858R點突變（37.5%）;血漿的敏感性為45.8%,特異性為96.7%,陽性預測值（PPV）為91.7%,陰性預測值（NPV）為69.04%。結論:1、在女性、非吸煙、腫瘤進展期、腺癌中EGFR突變率高;2、檢測血漿樣品中cfDNA EGFR突變是一種敏感性中等,特異性強的檢測方法。 

【文章頁數(shù)】：74 頁

【學位級別】：碩士

【文章目錄】：
主要中英文縮略詞表
摘要
Abstract
第一章 引言
    1.1. 肺癌
    1.2. 表皮生長因子受體(EPIDERMAL GROWTH FACTOR RECEPTOR, EGFR)
        1.2.1. 表皮生長因子受體家族
        1.2.2. EGFR信號通路
        1.2.3. EGFR突變
    1.3. 循環(huán)核酸
        1.3.1. 循環(huán)核酸研究的歷史
        1.3.    2. 循環(huán)DNA的來源與機制
        1.3.3. 循環(huán)DNA量
        1.3.4. 循環(huán)DNA的遺傳變化
    1.4. EGFR基因不同類型突變的類型及特點
    1.5. 目前檢測NSCLC表皮生長因子受體突變的方法
        1.5.1. 免疫組織化學
        1.5.2. FISH檢測(熒光原位雜交)
        1.5.3. 高效液相色譜法(HPLC)
        1.5.4. DNA測序
        1.5.5. 聚合酶鏈反應
第二章 材料和方法
    2.1. 病人的選擇
    2.2. 樣品的收集和儲存
    2.3. DNA的提取
        2.3.1. 組織DNA提取
        2.3.2. 血漿DNA提取
    2.4. 分析突變
    2.5. 統(tǒng)計分析
第三章 結果
    3.1. 研究中患者的基線特征
    3.2. 配對組織和血漿樣本中EGFR突變率
    3.3. 非小細胞肺癌組織中EGFR突變的發(fā)生率及其與臨床特征的關系
    3.4. 非小細胞肺癌組織和血漿樣本中EGFR突變的類型(表5)
    3.5. 腺癌組織和血漿EGFR突變頻率(表6)
    3.6. 腺癌組織和血漿EGFR突變類型
第四章 討論
    4.1. 總體人群中EGFR突變率和突變型
    4.2. 變檢測的可行性分析
第五章 結論
參考文獻
Never smokers with lung cancer; A review
    Reference
在讀期間參與會議
在讀期間發(fā)表文章情況
致謝


【參考文獻】：
期刊論文
[1]Anal intraepithelial neoplasia: A review of diagnosis and management[J]. Joseph R Roberts,Lacey L Siekas,Andrew M Kaz.  World Journal of Gastrointestinal Oncology. 2017(02)



本文編號：3709917