目的:急性髓系白血�。╝cute myeloid leukemia,AML）是一組異質性的疾病,基因異常改變可在一定程度上提示疾病病因并對治療方案選擇與預后判斷提供指導。隨著高通量測序技術的迅速發(fā)展,95%以上的AML患者可以檢測到至少一種體細胞基因突變,每個患者大約具有12種基因改變,平均含3種驅動基因突變。NPM1突變是成人AML最常見的基因突變,發(fā)生率約為35%,而在核型正常的AML患者中發(fā)生率可高達50%⁶0%。初診AML患者NPM1、DNMT3A與FLT3-ITD共發(fā)生頻率較高。本研究通過對本院NPM1突變陽性的AML患者進行回顧性研究,探究DNMT3A/FLT3-ITD基因突變對患者臨床特征及預后的影響。方法:回顧分析我院腫瘤中心血液科2010年8月至2017年11月初診AML伴NPM1突變患者108例。收集患者治療前骨髓標本3ml,進行組織學、細胞遺傳學及細胞免疫學等檢測,同時收集患者基本臨床資料:包括性別、年齡、初治時外周血白細胞、血紅蛋白及血小板水平等,比較不同突變組患者臨床特征及預后。結果:1.NPM1 A型突變比例最高,DNMT3A則以R88... 

【文章來源】：吉林大學吉林省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

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【學位級別】：碩士

【部分圖文】：

NPM1蛋白的結構：包括N端的核心結構域、酸性結構域、堿性結構域及C-

61 例發(fā)生 DNMT3A 基因突變，發(fā)生率為 56.48% 例（70.49%）為 R882 突變，18 例（29.51%）為其他類.1）。在所有 R882 突變患者中，R882H、R882C 與 31 例、10 例與 2 例，發(fā)生率分別為 72.09%、23.26%與

圖 4.2 DNMT3A R882 突變類型分析變患者 DNMT3A/FLT3-ITD 突變分析 與 DNMT3A/FLT3-ITD 共突變分析1 突變患者中，61 例患者伴有 DNMT3A 突變，45 例突變患者中，F(xiàn)LT3-ITD 突變的發(fā)生率為 49.18%（3

【參考文獻】：
期刊論文
[1]468例急性白血病患者FLT3基因突變及其預后價值分析[J]. 中美聯(lián)合上海市白血病協(xié)作組,王蔚,王小欽,許小平,林果為.  中華血液學雜志. 2010 (01)



本文編號：3451120