目的:急性髓系白血�。╝cute myeloid leukemia,AML）是一組異質(zhì)性的疾病,基因異常改變可在一定程度上提示疾病病因并對治療方案選擇與預(yù)后判斷提供指導(dǎo)。隨著高通量測序技術(shù)的迅速發(fā)展,95%以上的AML患者可以檢測到至少一種體細胞基因突變,每個患者大約具有12種基因改變,平均含3種驅(qū)動基因突變。NPM1突變是成人AML最常見的基因突變,發(fā)生率約為35%,而在核型正常的AML患者中發(fā)生率可高達50%⁶0%。初診AML患者NPM1、DNMT3A與FLT3-ITD共發(fā)生頻率較高。本研究通過對本院NPM1突變陽性的AML患者進行回顧性研究,探究DNMT3A/FLT3-ITD基因突變對患者臨床特征及預(yù)后的影響。方法:回顧分析我院腫瘤中心血液科2010年8月至2017年11月初診AML伴NPM1突變患者108例。收集患者治療前骨髓標本3ml,進行組織學、細胞遺傳學及細胞免疫學等檢測,同時收集患者基本臨床資料:包括性別、年齡、初治時外周血白細胞、血紅蛋白及血小板水平等,比較不同突變組患者臨床特征及預(yù)后。結(jié)果:1.NPM1 A型突變比例最高,DNMT3A則以R88... 

【文章來源】：吉林大學吉林省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁數(shù)】：42 頁

【學位級別】：碩士

【部分圖文】：

NPM1蛋白的結(jié)構(gòu)：包括N端的核心結(jié)構(gòu)域、酸性結(jié)構(gòu)域、堿性結(jié)構(gòu)域及C-

61 例發(fā)生 DNMT3A 基因突變，發(fā)生率為 56.48% 例（70.49%）為 R882 突變，18 例（29.51%）為其他類.1）。在所有 R882 突變患者中，R882H、R882C 與 31 例、10 例與 2 例，發(fā)生率分別為 72.09%、23.26%與

圖 4.2 DNMT3A R882 突變類型分析變患者 DNMT3A/FLT3-ITD 突變分析 與 DNMT3A/FLT3-ITD 共突變分析1 突變患者中，61 例患者伴有 DNMT3A 突變，45 例突變患者中，F(xiàn)LT3-ITD 突變的發(fā)生率為 49.18%（3

【參考文獻】：
期刊論文
[1]468例急性白血病患者FLT3基因突變及其預(yù)后價值分析[J]. 中美聯(lián)合上海市白血病協(xié)作組,王蔚,王小欽,許小平,林果為.  中華血液學雜志. 2010 (01)



本文編號：3451120