基因組結構變異是多種腫瘤發(fā)生的重要驅動因素.雖然目前有基于核型分析、PCR免疫熒光和芯片雜交以及高通量測序等技術可用于基因組結構變異的檢測,但由于技術的局限性,現(xiàn)今仍缺乏被廣泛認可的基因組結構變異檢測方法和相應的分析工具.在腫瘤樣本中檢測基因組結構變異更是面臨嚴峻的挑戰(zhàn).近20年來,染色體構象捕獲技術及其衍生的高通量技術Hi-C等,已經為三維基因組結構的解析提供了大量的組學數(shù)據(jù).基因組結構變異通常引起三維基因組空間圖譜的異常,通過Hi-C圖譜的異常來檢測結構變異成為一個新的研究方向.基于Hi-C技術的檢測方法有其獨特的優(yōu)勢,如可以比較準確地檢測位于基因組上重復序列區(qū)域的結構變異,但也存在一定的局限性,如不能檢測小的結構變異等.本文系統(tǒng)回顧了基因組結構變異的主要研究方法、工具及相應的原理等,并重點討論了運用Hi-C技術檢測結構變異的基本原理、技術優(yōu)勢和局限性,最后介紹了該技術在腫瘤研究中的實際應用. 

【文章來源】：中國科學:生命科學. 2020,50(05)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：18 頁

【文章目錄】：
1 基因組結構變異的主要研究方法
    1.1 核型分析技術
    1.2 熒光原位雜交和PCR擴增技術
    1.3 DNA微陣列技術
    1.4 光學圖譜
    1.5 全基因組高通量測序技術
    1.6 高通量染色體構象捕獲技術(Hi-C)
2 基于Hi-C方法識別基因組結構變異工具的表現(xiàn)
3 基于Hi-C方法識別基因組結構變異主要面臨的問題
4 運用Hi-C技術識別基因組結構變異在腫瘤研究中的應用
5 總結及展望



本文編號：3292239