研究背景和目的基因CCDC170/C6ORF 97（簡(jiǎn)寫為CCDC170）位于6號(hào)染色體長(zhǎng)臂6q25.1區(qū)域,與雌激素受體α（ESR1）臨近,是ESRl上游的開放讀碼框。近來(lái),已證明CCDC170/C6ORF97-ESR1基因座是參與遺傳性及散發(fā)性乳腺癌進(jìn)展的理想候選基因,CCDC170/C6ORF97與乳腺癌易感性有明確的相關(guān)性。近來(lái)的全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）提示,CCDC170/C6ORF97-ESR1基因座（6q25.1）上的12個(gè)變異與乳腺癌和骨質(zhì)疏松癥的風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)。研究者識(shí)別了位于CCDC170/C6ORF97-ESR1基因間區(qū)域的乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的單核苷酸多態(tài)性（SNP）rs2046210。許多相關(guān)研究已開始探討不同人群中這個(gè)GWAS基因座與乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)系。人們發(fā)現(xiàn),相對(duì)于雌激素受體陽(yáng)性乳腺腫瘤,rs2046210在雌激素受體陰性乳腺腫瘤中有更強(qiáng)的風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)性,提示這個(gè)風(fēng)險(xiǎn)變異很可能不依賴于ESR1。相關(guān)研究已報(bào)道了散發(fā)性乳腺癌及其他癌癥中的CCDC170無(wú)義突變（如p E48和p Q405）。近來(lái)有研究報(bào)道,通過(guò)高通量的轉(zhuǎn)錄組測(cè)序,發(fā)現(xiàn)了從ESR1第二個(gè)非編碼外顯子到CC... 

【文章來(lái)源】：鄭州大學(xué)河南省 211工程院校

【文章頁(yè)數(shù)】：118 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：博士

【部分圖文】：

CCDC170及其截短突變蛋白示意圖

26圖 1.2 構(gòu)建 TRE-Tight-GFP 質(zhì)粒示意圖以 Kpn1、Not1 酶切 pCMV6-GFP 質(zhì)粒及 pTRE-Tight 質(zhì)粒，得到的相關(guān)片段以 DNA連接酶連接，構(gòu)建 TRE-Tight-GFP 質(zhì)粒。

圖 1.3 構(gòu)建 TRE-Tight- GFP-CCDC170 質(zhì)粒示意圖以 Kpn1、Not1 酶切 pCMV6-GFP-CCDC170 質(zhì)粒及 pTRE-Tight 質(zhì)粒，得到的相關(guān)片段以 DNA 連接酶連接，構(gòu)建 TRE-Tight- GFP-CCDC170 質(zhì)粒。

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]Constitutive activation of Stat3 signaling pathway in human colorectal carcinoma[J]. Ma Somsouk.  World Journal of Gastroenterology. 2004(11)



本文編號(hào)：3277368