背景急性髓系白血�。ˋcute Myeloma Leukemia,AML）和骨髓增生異常綜合征（Myelodysplastic Syndrome,MDS）是一組臨床和生物學(xué)異質(zhì)性疾病。臨床上約有30%-40%的MDS患者最終將轉(zhuǎn)化為AML,克隆演變學(xué)說是目前較為關(guān)注的機(jī)制之一。二代測序（Next-Generation Sequencing,NGS）技術(shù)的臨床應(yīng)用使我們了解到基因突變在MDS和AML的發(fā)生發(fā)展中發(fā)揮著重要作用,比較AML和MDS基因突變譜的變化,有利于了解AML和MDS患者的發(fā)病機(jī)制,識別與AML轉(zhuǎn)化高度相關(guān)的MDS亞型。伴隨同種基因突變的AML患者之間仍然有較大的預(yù)后異質(zhì)性,等位基因突變比例（Variant Allele Frequency,VAF）對AML預(yù)后的影響受到越來越多的重視。目前,有關(guān)ASXL1等位基因比例對初治AML患者預(yù)后的影響仍知之甚少,通過二代測序技術(shù)了解ASXL1基因等位基因突變比例對AML患者預(yù)后的影響有利于進(jìn)行更精準(zhǔn)的危險度分層。目的本研究分析了 AML和MDS的基因突變譜的差異以及年齡對AML和MDS基因突變譜差異的影響,并且評估ASXL1等... 

【文章來源】：鄭州大學(xué)河南省 211工程院校

【文章頁數(shù)】：67 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
Abstract
中英文縮略詞表
前言
研究對象及方法
    1 研究對象
    2 臨床數(shù)據(jù)收集
    3 療效方案
    4 療效標(biāo)準(zhǔn)
    5 隨訪
    6 實(shí)驗(yàn)室檢測方法
        6.1 突變基因檢測
        6.2 融合基因檢測
    7 統(tǒng)計學(xué)方法
結(jié)果
    1.AML和MDS患者基因突變譜的分析
        1.1 AML和MDS患者22種基因突變陽性率的比較
        1.2 年齡對AML和MDS基因突變的影響
    2. ASXL1基因陽性的AML患者的臨床特點(diǎn)及預(yù)后分析
        2.1 ASXL1~+AML的一般臨床特點(diǎn)分析
        2.2 ASXL1基因突變位點(diǎn)及伴隨基因突變、融合基因改變及其與預(yù)后的關(guān)系
        2.3 ASXL1基因突變負(fù)荷及其對預(yù)后的影響
        2.4 ASXL1+AML患者的預(yù)后多因素分析
討論
結(jié)論
參考文獻(xiàn)
綜述 AML和MDS常見基因突變及ASXL1基因在AML中的研究進(jìn)展
    1. AML和MDS基因突變及其意義
        1.1 剪接體相關(guān)基因
        1.2 DNA甲基化調(diào)控
        1.3 組蛋白修飾基因
        1.4 轉(zhuǎn)錄因子基因
        1.5 激酶相關(guān)性基因
        1.6 NPM1基因
        1.7 腫瘤因子抑制物基因
        1.8 RAS途徑相關(guān)基因
    2. ASXL1基因在成人急性髓系白血病中致病機(jī)制及研究進(jìn)展
        2.1 ASXL1基因的生理功能
        2.2 ASXL1基因在髓系腫瘤發(fā)生發(fā)展中的作用
        2.3 ASXL1基因在髓系腫瘤中的突變及共突變情況
    參考文獻(xiàn)
個人簡歷及在校期間發(fā)表論文
    個人簡歷
    在校期間發(fā)表論文
致謝


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]核心結(jié)合因子相關(guān)急性髓系白血病的緩解和預(yù)后異質(zhì)性多因素分析[J]. 王彪,華曉瑩,林榕榕,楊斌,吳煒,賀白,張修文,邢珊珊,李海乾.  中華內(nèi)科雜志. 2019(11)
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[7]靶向測序檢測511例骨髓增生異常綜合征患者基因突變[J]. 李冰,王靜雅,劉晉琴,史仲珣,彭帥玲,黃慧君,秦鐵軍,徐澤鋒,張悅,方力維,張宏麗,胡耐博,潘麗娟,曲士強(qiáng),肖志堅.  中華血液學(xué)雜志. 2017 (12)



本文編號：3187472