目的:乳腺癌是全球范圍內(nèi)導(dǎo)致女性癌癥診斷和癌癥死亡的最主要的原因,中國人群的乳腺的發(fā)病率和死亡率亦趨于上升。故乳腺癌的早期篩查與早期診斷受到了越來越多國內(nèi)外學(xué)者的關(guān)注。在臨床工作中,BRCA1/2突變攜帶者易發(fā)生早發(fā)性乳腺癌,而針對突變攜帶者有著特別的預(yù)防措施和特殊的藥物治療。故而有必要在人群中挑選可能的攜帶者,進行BRCA1/2突變基因檢測。目前全球最為常見的是BRCAPRO和Myriad的BRCA風(fēng)險預(yù)測模型。而大量獨立的后期驗證研究表明,在不同環(huán)境、不同地域、不同種族中,這些風(fēng)險預(yù)測模型的表現(xiàn)有明顯的差異。尤其是針對亞洲地區(qū)、亞洲人的驗證中,這兩個模型的預(yù)測效果并不令人滿意。因此,我們回顧性收集了中國東南沿海女性早發(fā)性乳腺癌（包括乳腺癌各種亞型）的流行病學(xué)特征、臨床病理數(shù)據(jù),確定這些因素與是否出現(xiàn)BRCA1/2突變之間的關(guān)系,探索并建立新的nomogram預(yù)測模型。方法:我們的研究納入了1014例早發(fā)性乳腺癌病例。首先,我們對全部的研究對象進行了流行病學(xué)調(diào)查,內(nèi)容主要涵蓋一般人口學(xué)特征、月經(jīng)史、生育史、激素替代治療史、個人乳腺疾病史和乳腺癌患病家族史等幾個方面,以此建立流行病學(xué)數(shù)... 

【文章來源】：福建醫(yī)科大學(xué)福建省

【文章頁數(shù)】：63 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
英文縮略語
中文摘要
英文摘要
前言
材料與方法
    1.研究對象
    2 主要儀器設(shè)備及試劑
    3.實驗方法
    4.BRCAPRO和Myriad的BRCA風(fēng)險預(yù)測的評分計算
    5.統(tǒng)計學(xué)分析
結(jié)果
    1.研究對象的一般人口學(xué)特征及病理資料
    2.BRCAPRO和Myriad預(yù)測效果的評價
    3.BRCA基因突變風(fēng)險預(yù)測nomogram模型的建立
    4.早發(fā)性乳腺癌BRCA1/2基因突變風(fēng)險預(yù)測模型間比較
討論
結(jié)論
參考文獻
綜述
    參考文獻
致謝


【參考文獻】：
期刊論文
[1]中國家族性乳腺癌人群中發(fā)現(xiàn)重復(fù)出現(xiàn)的BRCA1 1100delAT突變[J]. 李文鳳,胡震,張斌,曹明智,王永勝,柳曉義,趙林,劉雁冰,袁文濤,沈鎮(zhèn)宙,黃薇,邵志敏.  中華醫(yī)學(xué)雜志. 2007(02)
[2]上海地區(qū)早發(fā)性乳腺癌患者BRCA1和BRCA2基因突變分析[J]. 宋傳貴,胡震,袁文濤,狄根紅,沈鎮(zhèn)宙,黃薇,邵志敏.  中華醫(yī)學(xué)雜志. 2005(43)
[3]中國早發(fā)性乳腺癌患者中BRCA1基因突變分析[J]. 李文鳳,胡震,柳曉義,張斌,曹明智,王永勝,趙林,劉雁冰,袁文濤,沈鎮(zhèn)宙,黃薇,邵志敏.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2007 (05)



本文編號：3043302