【摘要】：目的:基于二代測序技術(shù)檢測新疆地區(qū)漢族和維吾爾族非小細胞肺癌患者血漿cf DNA的單核苷酸多態(tài)性(Single nucleotide polymorphism,SNP)和拷貝數(shù)變化(Copy Number Variations,CNV),探討兩民族間SNPs、CNVs的差異。方法:收集2016-12-01至2017-11-30就診于石河子大學(xué)醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院及喀什地區(qū)各級醫(yī)院經(jīng)病理診斷為非小細胞肺癌的維吾爾族患者20例、漢族患者22例,采空腹靜脈血10ml按QIAamp Blood Mini Kit試劑盒提取血清cf DNA,根據(jù)外顯子組測序的流程,完成DNA的文庫建立、質(zhì)量控制、上機測序等實驗步驟獲得SNPs、CNVs,對比非小細胞肺癌基因組數(shù)據(jù)庫篩選高頻突變基因,對一般資料、檢測數(shù)據(jù)、基因突變與臨床特征的相關(guān)性進行統(tǒng)計學(xué)分析。結(jié)果:1.入組42例非小細胞肺癌患者血清樣本,維吾爾族20例,漢族22例,提取維吾爾族患者血漿中cf DNA平均濃度高于漢族,分別為28.34ng/ml、19.34ng/ml,差異有統(tǒng)計學(xué)意義(p0.05)。2.檢出維吾爾族非小細胞肺癌患者基因突變9例(9/20,45%),有42種基因例出現(xiàn)了74個SNP、2個CNV;漢族17例(17/22,77.3%),有51種基因出現(xiàn)87個SNP、4個CNV,漢族非小細胞肺癌患者血漿cf DNA中基因突變率高于維吾爾族患者,差異有統(tǒng)計學(xué)意義(p0.05)。3.利用檢出有基因突變的9例維吾爾族和17例漢族患者的數(shù)據(jù),對比兩民族的突變頻譜,發(fā)現(xiàn)ABCC11基因在維吾爾族患者中出現(xiàn)頻率高于漢族,差異有統(tǒng)計學(xué)意義(p0.05);TP53、EGFR、DNMT3A、KRAS、LRP1B、RB1、PTEN等基因在兩民族間的突變頻率有差異,但無統(tǒng)計學(xué)意義(p0.05)。4.檢出2例維吾爾族患者有基因拷貝數(shù)變異(22.2%),4例漢族患者有基因拷貝數(shù)變異(23.5%),兩民族間CNVs的突變率無明顯差異(p0.05)。5.單因素分析顯示,淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移是基因突變的影響因素(p0.05),而基因突變與性別、年齡、癌癥類型、是否吸煙無明顯關(guān)聯(lián)。結(jié)論:1.新疆維吾爾族和漢族NSCLC患者血漿cfDNA濃度、基因突變率存在差異。2.ABCC11基因在維吾爾族NSCLC患者中突變頻率高于漢族患者。3.TP53、EGFR、DNMT3A、KRAS、LRP1B、RB1、PTEN等基因和CNVs在兩民族間的突變頻率無顯著差異。4.淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移可能是非小細胞肺癌患者出現(xiàn)基因突變的影響因素。
【學(xué)位授予單位】：石河子大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2018
【分類號】：R734.2

【參考文獻】

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本文編號：2748749