【摘要】：背景VHL綜合征是一種罕見的常染色體顯性遺傳病,臨床表現(xiàn)復(fù)雜,可累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)、視網(wǎng)膜、腹部多臟器等發(fā)生多種良性和惡性腫瘤。盡管隨著對該疾病的基因定位、發(fā)病機制以及分子生物學(xué)的有一定的認(rèn)識發(fā)展,神經(jīng)外科治療仍以手術(shù)為主,一些抗腫瘤血管生成藥物已開始嘗試應(yīng)用于臨床,但仍處于臨床試驗階段,目前尚無綜合徹底的治療方法。目的探究VHL綜合征的臨床特征以及治療策略,提高對該疾患的認(rèn)識。方法回顧性分析我科近年診治的5例VHL綜合征患者臨床特征及治療經(jīng)過。結(jié)果本組5例患者診斷VHL綜合征明確,男性占2例,女性占3例,本組5例患者均接受手術(shù)切除腫瘤,共切除實質(zhì)性腫瘤9枚,術(shù)后病理均為血管母細(xì)胞瘤。病例1屬于VHL2A型,余4例屬于VHL1型。5例患者全部患有中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母細(xì)胞瘤和腎臟囊腫,神經(jīng)系統(tǒng)病變廣泛存在于小腦、脊髓、腦干、馬尾以及幕上。3例患者存在明確家族史,2例合并視網(wǎng)膜血管母細(xì)胞瘤,2例合并胰腺囊腫,1例合并嗜鉻細(xì)胞瘤,5例患者中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤均為多發(fā),除病例1患者第一次行手術(shù)切除神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤外余4例患者既往均接受多次手術(shù)治療。術(shù)后患者癥狀較術(shù)前均有不同程度改善。結(jié)論VHL綜合征病變涉及范圍廣泛,目前仍主要以單學(xué)科對癥治療為主,該疾病有50%的幾率遺傳給后一代,目前并沒有從根本上轉(zhuǎn)變或找到新的成熟的綜合治療策略,VHL綜合征的多灶性和復(fù)發(fā)性特點注定大部分患者一生中可能需要接受若干次的手術(shù)治療。對VHL患者以及直系家庭成員應(yīng)保持長期的隨訪和定期復(fù)查。
【圖文】：

圖 1.A、B 頭增強核磁可見右額明顯強化腫瘤，考慮血管母細(xì)胞瘤。C、D、E 胸椎平掃及增強核查提示胸椎管內(nèi)多發(fā)病灶影，富血供顯著強化。F、G、H 腰椎平掃及強化核磁示腰骶管內(nèi)迂曲血管團發(fā)富血供腫瘤，腫瘤沿 L3/4 左側(cè)椎間孔突破至椎管外。病例 2：患者 63 歲女性，主因“胸背部疼痛 4 月，漸進(jìn)性行走困難 1 月入院�；颊咝乇巢刻弁闯史派錁影槭鴰Ц�，漸進(jìn)出現(xiàn)雙小腿、腳底麻木，走不穩(wěn)至行走困難，就診于外院行腰椎胸椎核磁檢查示：胸 3-4、腰 5 骶 1 水平位性病變�；颊呒韧� 10 年前于我院行開顱左小腦血管母細(xì)胞瘤切除術(shù)，，無家

5圖 2.A、B、C.胸椎平掃及增強核磁檢查提示胸 3/4、5、6/7 水平多發(fā)病灶影，呈等 T1，長 T2 改變，顯著均勻強化。D、E、F 腰椎平掃及強化核磁示腰 5/骶 1 水平顯著強化病灶，位于椎管背側(cè)。G、H、I 頭顱強化核磁示右側(cè)小腦半球異常強化結(jié)節(jié)，內(nèi)含低信號影，考慮囊性血管母細(xì)胞瘤。J、K 示術(shù)中所見，胸
【學(xué)位授予單位】：天津醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2018
【分類號】：R730.5

【參考文獻(xiàn)】

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1 楊伯捷;王恩敏;曹曉運;田彥龍;欒世海;鮑偉民;;脊髓血管母細(xì)胞瘤的顯微外科治療[J];中國臨床神經(jīng)科學(xué);2010年06期

2 王恩敏,張南,王濱江,潘力,周良輔,陳紅,戴嘉中,蔡佩武;伽瑪?shù)吨委熝苣讣?xì)胞瘤臨床分析[J];中華外科雜志;2003年07期

本文編號：2644128