【摘要】：背景VHL綜合征是一種罕見的常染色體顯性遺傳病,臨床表現(xiàn)復雜,可累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)、視網(wǎng)膜、腹部多臟器等發(fā)生多種良性和惡性腫瘤。盡管隨著對該疾病的基因定位、發(fā)病機制以及分子生物學的有一定的認識發(fā)展,神經(jīng)外科治療仍以手術為主,一些抗腫瘤血管生成藥物已開始嘗試應用于臨床,但仍處于臨床試驗階段,目前尚無綜合徹底的治療方法。目的探究VHL綜合征的臨床特征以及治療策略,提高對該疾患的認識。方法回顧性分析我科近年診治的5例VHL綜合征患者臨床特征及治療經(jīng)過。結果本組5例患者診斷VHL綜合征明確,男性占2例,女性占3例,本組5例患者均接受手術切除腫瘤,共切除實質(zhì)性腫瘤9枚,術后病理均為血管母細胞瘤。病例1屬于VHL2A型,余4例屬于VHL1型。5例患者全部患有中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母細胞瘤和腎臟囊腫,神經(jīng)系統(tǒng)病變廣泛存在于小腦、脊髓、腦干、馬尾以及幕上。3例患者存在明確家族史,2例合并視網(wǎng)膜血管母細胞瘤,2例合并胰腺囊腫,1例合并嗜鉻細胞瘤,5例患者中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤均為多發(fā),除病例1患者第一次行手術切除神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤外余4例患者既往均接受多次手術治療。術后患者癥狀較術前均有不同程度改善。結論VHL綜合征病變涉及范圍廣泛,目前仍主要以單學科對癥治療為主,該疾病有50%的幾率遺傳給后一代,目前并沒有從根本上轉變或找到新的成熟的綜合治療策略,VHL綜合征的多灶性和復發(fā)性特點注定大部分患者一生中可能需要接受若干次的手術治療。對VHL患者以及直系家庭成員應保持長期的隨訪和定期復查。
【圖文】：

圖 1.A、B 頭增強核磁可見右額明顯強化腫瘤，考慮血管母細胞瘤。C、D、E 胸椎平掃及增強核查提示胸椎管內(nèi)多發(fā)病灶影，富血供顯著強化。F、G、H 腰椎平掃及強化核磁示腰骶管內(nèi)迂曲血管團發(fā)富血供腫瘤，腫瘤沿 L3/4 左側椎間孔突破至椎管外。病例 2：患者 63 歲女性，主因“胸背部疼痛 4 月，漸進性行走困難 1 月入院�；颊咝乇巢刻弁闯史派錁影槭鴰Ц�，漸進出現(xiàn)雙小腿、腳底麻木，走不穩(wěn)至行走困難，就診于外院行腰椎胸椎核磁檢查示：胸 3-4、腰 5 骶 1 水平位性病變�；颊呒韧� 10 年前于我院行開顱左小腦血管母細胞瘤切除術，，無家

5圖 2.A、B、C.胸椎平掃及增強核磁檢查提示胸 3/4、5、6/7 水平多發(fā)病灶影，呈等 T1，長 T2 改變，顯著均勻強化。D、E、F 腰椎平掃及強化核磁示腰 5/骶 1 水平顯著強化病灶，位于椎管背側。G、H、I 頭顱強化核磁示右側小腦半球異常強化結節(jié)，內(nèi)含低信號影，考慮囊性血管母細胞瘤。J、K 示術中所見，胸
【學位授予單位】：天津醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2018
【分類號】：R730.5

【參考文獻】

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1 楊伯捷;王恩敏;曹曉運;田彥龍;欒世海;鮑偉民;;脊髓血管母細胞瘤的顯微外科治療[J];中國臨床神經(jīng)科學;2010年06期

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本文編號：2644128