本文選題：乳腺癌 + BRCA基因　； 參考：《中國(guó)病原生物學(xué)雜志》2017年01期

【摘要】：目的研究乳腺癌患者BRCA基因突變及P53蛋白表達(dá)情況,為疾病防治提供指導(dǎo)。方法制作40例住院乳腺癌患者組織蠟片標(biāo)本,采用PCR擴(kuò)增及基因測(cè)序檢測(cè)BRCA基因突變情況,采用免疫組化試劑盒檢測(cè)乳腺癌組織P53蛋白表達(dá)情況。結(jié)果 PCR擴(kuò)增BRCA1基因exon10片段大小為244bp,BRCA2基因exon10片段為247bp,BRCA2基因exon11片段為256bp,BRCA1基因exon11片段為266bp。測(cè)序分析顯示BRCA1基因exon 10發(fā)生堿基突變,突變類(lèi)型為26位T→C,相應(yīng)氨基酸突變類(lèi)型為Cys→Ser;BRCA1基因的exon 11發(fā)生的堿基突變類(lèi)型較多,包括1 954位T→C、3 694位insAA、3 948位G→C、3 182位A→C以及3 538位insT,相應(yīng)氨基酸突變類(lèi)型為L(zhǎng)yn→Glu、stop1209、Ala1277Pro、Ser1021Arg以及stop1147;BRCA2基因exon 10發(fā)生的堿基突變類(lèi)型為943T→A,相應(yīng)氨基酸突變類(lèi)型為Cys→Ser;BRCA2基因exon 11發(fā)生的堿基突變類(lèi)型為2971A→G,相應(yīng)氨基酸突變類(lèi)型為Asn→Asp。免疫組化檢測(cè)乳腺癌病變組織表達(dá)P53蛋白。結(jié)論乳腺癌的發(fā)生與BRCA基因突變有關(guān),組織中P53蛋白的表達(dá)與BRCA基因突變?nèi)橄侔┗颊卟〕逃嘘P(guān),臨床檢測(cè)BRCA基因和P53蛋白表達(dá)情況可為疾病防治提供指導(dǎo)。
[Abstract]:Objective to study BRCA gene mutation and p53 protein expression in breast cancer patients. Methods paraffin slices were made from 40 breast cancer patients in our hospital. BRCA gene mutation was detected by PCR amplification and gene sequencing, and p53 protein expression in breast cancer tissue was detected by immunohistochemistry kit. Results the size of the BRCA1 gene exon10 fragment was 244bpnBRCA2 gene exon10 fragment was 247bpnBRCA2 gene exon11 fragment was 256bpnBRCA1 gene exon11 fragment was 266bp. Sequencing analysis showed that exon 10 of BRCA1 gene had a base mutation, and the mutation type was 26 T member C, and the corresponding amino acid mutation type was exon 11 of Cys serine BRCA1 gene. The corresponding amino acid mutation type is Lyn Glustop1209Ala1277ProProG Ser1021Arg and stop1147BRCA2 gene exon 1021Arg. The corresponding amino acid mutation type is 943T Tu A, and the corresponding amino acid mutation type is 943T Tu A, the corresponding amino acid mutation type is 943T, and the corresponding amino acid mutation type is 943T, and the corresponding amino acid mutation type is Lyn Glustop1209Ala1277ProH1021Arg and stop1147BRCA2 gene exon 1021Arg. The corresponding amino acid mutation type is 943T. The base mutation type of Cys sero BRCA2 gene exon 11 is 2971A G, and the corresponding amino acid mutation type is Asn. The expression of p53 protein was detected by immunohistochemistry. Conclusion the occurrence of breast cancer is related to BRCA gene mutation, and the expression of p53 protein is related to the course of breast cancer patients with BRCA gene mutation. The clinical detection of BRCA gene and p53 protein expression can provide guidance for the prevention and treatment of the disease.
【作者單位】： 蕪湖市第二人民醫(yī)院;皖南醫(yī)學(xué)院生物化學(xué)教研室;皖南醫(yī)學(xué)院弋磯山醫(yī)院婦產(chǎn)科;
【分類(lèi)號(hào)】：R737.9

【參考文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：2051380