本文選題：復發(fā)性葡萄胎 + 年齡　； 參考：《浙江大學》2017年碩士論文

【摘要】：背景:復發(fā)性葡萄胎指至少有過兩次葡萄胎妊娠史,現(xiàn)在已經(jīng)明確的相關致病基因有NLRP7和KHDC3L。該病患者通常難以正常妊娠,常有流產(chǎn)、死產(chǎn)、葡萄胎以及妊娠滋養(yǎng)細胞腫瘤病史。且有過一次葡萄胎的患者比普通人群更容易再次發(fā)生葡萄胎,初次葡萄胎后再發(fā)葡萄胎的概率大約在0.7%到2.6%之間。對于葡萄胎患者來說,15歲和45歲是兩個高風險年齡組,尤其是有多次不良妊娠史的復發(fā)性葡萄胎患者中高齡產(chǎn)婦比例大大增加。因葡萄胎惡變需接受化療的患者大約在10%-25%之間。除了因化療帶來的副作用外,困擾復發(fā)性葡萄胎患者另一主要問題就是不育,當有葡萄胎致病基因NLRP7和KHDC3L基因存在突變時正常妊娠更加困難。目的:通過回顧性分析復發(fā)性葡萄胎患者的臨床資料,統(tǒng)計其年齡、生育結局、惡變情況等數(shù)據(jù),分析相關基因NLRP7和KHDC3L,探討復發(fā)性葡萄胎的臨床特征及NLRP7和KHDC3L的致病性。方法:回顧性分析80例2003年至2016年在浙江大學醫(yī)學院附屬第一醫(yī)院及浙江大學醫(yī)學院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院門診就診的中國漢人復發(fā)性葡萄胎患者,統(tǒng)計其初次患葡萄胎的年齡、再次發(fā)生葡萄胎的年齡、各次葡萄胎發(fā)生的時間間隔、葡萄胎組織病理類型、葡萄胎惡變率及生育史等臨床資料并進行隨訪,且對所有患者進行NLRP7以及KHDC3L基因分析。結果:1.復發(fā)性葡萄胎患者的初發(fā)年齡集中在26-30歲之間,各次葡萄胎發(fā)生的時間間隔大部分是在13-24個月,其組織病理類型主要是完全性葡萄胎。80例復發(fā)性葡萄胎患者中只有17例患者有正常生育結局,其中有3例患者通過卵胞漿內(nèi)單精子顯微注射成功妊娠。80例復發(fā)性葡萄胎患者共有188次葡萄胎史,其中有24次葡萄胎妊娠惡變?yōu)槿焉镒甜B(yǎng)細胞腫瘤,總惡變率為12.77%。2.通過對NLRP7和KHDC3L的分析,我們在其中21例患者的NLRP7基因上證實了 19個突變位點,其中16例患者有NLRP7基因雙位點突變,5例患者只有NLRP7基因單位點突變。在所有患者中并未發(fā)現(xiàn)KHDC3L基因突變。無論是單位點突變還是雙位點突變,突變位點所在功能區(qū)主要是集中在LRR區(qū)域。結論:復發(fā)性葡萄胎患者的初發(fā)年齡與單次葡萄胎患者的發(fā)病年齡之間并無差異,在病理組織類型上完全性葡萄胎比部分性葡萄胎更具有侵襲性,更易惡變?yōu)槿焉镒甜B(yǎng)細胞腫瘤。除了惡變外,復發(fā)性葡萄胎對患者最大的影響就是不良妊娠結局,尤其是存在NLRP7基因突變的個體。雖然輔助生殖技術可以使復發(fā)性葡萄胎患者成功妊娠,但并不能解決所有患者的不育問題。
[Abstract]:Background: recurrent hydatidiform mole refers to at least two history of gestation of hydatidiform mole. NLRP7 and KHDC3L have been identified as the related pathogenic genes. Patients with the disease often have difficult pregnancies, including miscarriages, stillbirths, hydatidiform mole, and gestational trophoblastic neoplasms. Patients with one mole were more likely to reoccur than the general population, and the probability of reoccurrence was between 0.7% and 2.6% after the first mole. For hydatidiform mole patients, 15 and 45 years of age are two high-risk age groups, especially in recurrent hydatidiform mole patients with multiple adverse pregnancies. About 10-25% of patients with hydatidiform mole cancer need chemotherapy. In addition to the side effects caused by chemotherapy, another major problem for recurrent hydatidiform mole patients is infertility. It is more difficult for normal pregnancy to have mutations in the pathogenic genes NLRP7 and KHDC3L of hydatidiform mole. Objective: to study the clinical features of recurrent hydatidiform mole and the pathogenicity of NLRP7 and KHDC3L. Methods: 80 cases of recurrent hydatidiform mole from 2003 to 2016 in the first affiliated Hospital of Zhejiang University Medical College and the affiliated Obstetrics and Gynecology Hospital of Zhejiang University Medical College were retrospectively analyzed. The age, time interval, histopathological type, malignant rate and fertility history of hydatidiform mole were followed up. NLRP7 and KHDC3L gene were analyzed in all the patients. The result is 1: 1. The initial age of recurrent hydatidiform mole patients is mainly between 26 and 30 years old, and the intervals between the occurrence of each mole are mostly 13-24 months. The histopathological types were mainly complete hydatidiform mole. Only 17 of 80 recurrent hydatidiform mole patients had normal reproductive outcomes. Among them, 3 cases were successfully pregnant by intracytoplasmic sperm microinjection. 80 cases of recurrent hydatidiform mole had 188 history of hydatidiform mole. 24 cases of malignant transformation of hydatidiform mole into gestational trophoblastic tumor, the total malignant rate was 12.77. 2. Through the analysis of NLRP7 and KHDC3L, we confirmed 19 mutation sites of NLRP7 gene in 21 patients, of which 16 patients had NLRP7 double locus mutation and 5 patients had only NLRP7 unit mutation. No mutation of KHDC3L gene was found in all patients. Whether unit point mutation or double locus mutation, the functional region of mutation locus is mainly concentrated in LRR region. Conclusion: there is no difference between the initial age of recurrent hydatidiform mole and the onset age of single hydatidiform mole. Complete hydatidiform mole is more invasive than partial hydatidiform mole in pathological type. It is more likely to become gestational trophoblastic tumor. In addition to malignant change, recurrent hydatidiform mole has the greatest effect on the adverse pregnancy outcome, especially in individuals with NLRP7 gene mutation. Although assisted reproductive technology can lead to successful pregnancy in patients with recurrent hydatidiform mole, it does not solve the problem of infertility in all patients.
【學位授予單位】：浙江大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2017
【分類號】：R737.33

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本文編號：2051377