發(fā)布時(shí)間：2018-06-18 04:18

  本文選題：乳腺癌 + 單核苷酸多態(tài)性�。� 參考：《安徽醫(yī)科大學(xué)》2017年碩士論文

【摘要】：研究背景:乳腺癌是一種源自乳導(dǎo)管內(nèi)壁或乳腺小葉的癌癥,主要臨床表現(xiàn)為乳房有腫塊、乳頭發(fā)生凹陷、溢液及糜爛,因晚期容易發(fā)生擴(kuò)散,可能轉(zhuǎn)移至肺、肝等器官,具有很高的致死性。目前,乳腺癌是世界上最常見(jiàn)的女性惡性腫瘤。中國(guó)的乳腺癌發(fā)病率和死亡率每年都在不斷增長(zhǎng),也成為女性患者最常見(jiàn)的惡性腫瘤。乳腺癌可以分為四種亞型:腔上皮A型,腔上皮B型,人表皮生長(zhǎng)因子受體2(human epidermal growth factor receptor 2,HER2)過(guò)表達(dá)型,基底樣型。不同分子分型下的乳腺癌,其生物學(xué)特征,治療指針以及其預(yù)后具有差異。乳腺癌的發(fā)病機(jī)制十分復(fù)雜,遺傳因素在其中也發(fā)揮著重要的作用。目前通過(guò)全基因組關(guān)聯(lián)分析(Genome-Wide Association Studies,GWAS)發(fā)現(xiàn)了超過(guò)90個(gè)乳腺癌的易感區(qū)域。其中絕大多數(shù)易感基因/區(qū)域是在歐洲人群中發(fā)現(xiàn)的。然而,只有不到30個(gè)區(qū)域是在中國(guó)漢族人群中被驗(yàn)證出來(lái),因?yàn)檫@兩個(gè)民族的遺傳結(jié)構(gòu)具有差異性,這些易感基因/區(qū)域往往在中國(guó)女性中表現(xiàn)出弱相關(guān)或者不相關(guān)。關(guān)于中國(guó)漢族人群分子分型的研究就更加的少了。本課題組將對(duì)四種分子分型進(jìn)行人群分層結(jié)果分析,以期明確在中國(guó)漢族人群中不同分型下的乳腺癌的易感基因/區(qū)域。研究目的:本研究擬通過(guò)對(duì)2013年發(fā)現(xiàn)的其他人群的乳腺癌易感位點(diǎn)在中國(guó)漢族人群分層結(jié)果分析,已確定不同分型下的乳腺癌的易感位點(diǎn)。研究方法:本課題組從安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院和第二附屬醫(yī)院選取了3036例女性乳腺癌患者(其中2935例能匹配上分子分型)與3036例健康對(duì)照(女性),所有病例都具有詳細(xì)的臨床數(shù)據(jù)。本研究通過(guò)了安徽醫(yī)科大學(xué)倫理委員會(huì),并嚴(yán)格遵守赫爾辛基宣言。本課題組選取2013年后GWAS報(bào)道的歐洲人群發(fā)現(xiàn)的32個(gè)乳腺癌易感位點(diǎn),通過(guò)Sequmonm Mass Array系統(tǒng)平臺(tái)對(duì)所選的易感位點(diǎn)進(jìn)行驗(yàn)證實(shí)驗(yàn)。所有質(zhì)控及人群分層等統(tǒng)計(jì)學(xué)分析是通過(guò)SPSS13.0與Plink1.07軟件進(jìn)行分析。研究結(jié)果:通過(guò)實(shí)驗(yàn)研究發(fā)現(xiàn),5q11.2/MAP3K1(rs16886034,rs16886364,rs16886397,rs1017226,rs16886448)和7q32.3/LINC-PINT(rs4593472)與中國(guó)漢族腔上皮A型乳腺癌有關(guān),10q26.1/FGFR2(rs35054928)與中國(guó)漢族腔上皮B型乳腺癌有關(guān).5q11.2/MAP3K1和7q32.3/LINC-PINT均為第一次證明與中國(guó)漢族女性特殊分型下的乳腺癌有關(guān)。研究結(jié)論:本研究表明不同分子分型下的乳腺癌易感基因/區(qū)域并不相同。中國(guó)漢族女性乳腺癌特異分子亞型相關(guān)位點(diǎn)的研究,有助于更好地了解不同分子亞型的乳腺癌。這些特定的分子亞型相關(guān)位點(diǎn)可能對(duì)指導(dǎo)臨床評(píng)估和治療具有潛在意義。
[Abstract]:Background: breast cancer is a kind of cancer originating from the inner wall of the mammary duct or the lobule of the mammary gland. The main clinical manifestations are breast mass, depression of the nipple, discharge and erosion, and may metastasize to the lung, liver, etc. It is highly lethal. At present, breast cancer is the most common malignant tumor in women in the world. The incidence and mortality of breast cancer in China are increasing every year and become the most common malignant tumor in women. Breast cancer can be classified into four subtypes: type A of luminal epithelium, type B of luminal epithelium, overexpression of human epidermal growth factor receptor 2(human epidermal growth factor receptor 2HER2, and basal type. The biological characteristics, therapeutic pointers and prognosis of breast cancer with different molecular types are different. The pathogenesis of breast cancer is very complex, genetic factors also play an important role in it. At present, Genome-Wide Association Studiesus GWASA has found more than 90 breast cancer susceptible regions. The vast majority of these susceptibility genes / regions were found in European populations. However, less than 30 regions have been verified in Chinese Han population because the genetic structure of the two peoples is different, and these susceptible genes / regions tend to be weakly or uncorrelated in Chinese women. The study on molecular typing of Chinese Han population is even less. In order to identify the susceptible genes / regions of breast cancer in different types of Chinese Han population, we will analyze the stratified results of four molecular genotypes. Objective: this study was designed to determine the susceptibility sites of breast cancer in different types of Chinese Han population by analyzing the results of stratification of breast cancer susceptibility loci found in other populations in 2013. Methods: the study group selected 3036 female breast cancer patients (2935 of whom could match the molecular typing) and 3036 healthy controls (female, all cases) from the first affiliated Hospital and the second affiliated Hospital of Anhui Medical University. All have detailed clinical data. This study adopted the ethics committee of Anhui Medical University and strictly obeyed the Helsinki Declaration. After 2013, 32 breast cancer susceptibility sites were found in European population reported by Gwas. The results were verified by Sequmonm Mass Array system platform. All quality control and population stratification were analyzed by SPSS 13.0 and Plink1.07 software. Results: it was found that 5q11.2 / MAP3K1 rs16886034 rs16886364rs1688886397rs1088226rs16886448) and 7q32.3pLINC-PINT rs4593472) were associated with 10q26.1FGFR2FGFR3505492828) and 5q11.2rMAP3k1 and 7q32.3LINC-PINT related to breast cancer in Chinese Han nationality. Conclusion: different molecular types of breast cancer susceptibility genes / regions are different. The study of specific molecular subtypes of breast cancer in Chinese Han women is helpful to better understand the different molecular subtypes of breast cancer. These specific molecular subtype related loci may be potentially useful in guiding clinical evaluation and treatment.
【學(xué)位授予單位】：安徽醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2017
【分類(lèi)號(hào)】：R737.9

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本文編號(hào)：2034041