發(fā)布時間：2018-04-23 03:30

  本文選題：肺癌 + 維吾爾族��； 參考：《中國癌癥雜志》2017年01期

【摘要】：背景與目的:肺癌的發(fā)病率和腫瘤相關(guān)死亡率居當(dāng)前世界各地惡性腫瘤的首位。肺癌亦存在多種驅(qū)動基因。各民族間的差異反映出肺癌的不同基因突變存在差異。該研究旨在探討新疆維吾爾族患者中肺癌驅(qū)動基因的表達(dá)狀況。方法:收集維吾爾族肺癌患者組織標(biāo)本43例,采用擴(kuò)增受阻突變系統(tǒng)(amplification refractory mutation system,ARMS)檢測EGFR基因表達(dá),采用實時熒光定量聚合酶鏈反應(yīng)(real-time fluorescent quantitative polymerase chain reaction,RTFQ-PCR)檢測K-ras、ALK、ROS1、BRAF及PIK3CA基因表達(dá),分析肺癌驅(qū)動基因突變與新疆維吾爾族肺癌患者臨床病理特征之間的相關(guān)性。結(jié)果:43例標(biāo)本中,EGFR基因突變率為11.63%,其中腺癌及鱗癌EGFR基因突變檢出率分別為26.67%和4.76%;大細(xì)胞癌、腺鱗癌及小細(xì)胞肺癌均未測出EGFR基因突變。肺腺癌患者EGFR基因突變率為26.67%,明顯高于非腺癌者的3.57%,差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P=0.024)。K-ras12/13雜合突變6例,突變檢出率為16.28%(6/43);PIK3CA雜合突變2例,突變檢出率為4.65%(2/43)。1例發(fā)生EGFR基因與K-ras基因同時突變。維吾爾族肺癌患者EGFR基因突變與年齡、性別、吸煙狀況、TNM分期、ECOG評分均無關(guān)。43例標(biāo)本中均未見ALK、ROS1融合基因及BRAF基因突變。結(jié)論:與亞洲人群相比,新疆維吾爾族肺癌患者EGFR突變率較低,K-ras突變率高,類似于歐美高加索人群的突變特點。
[Abstract]:Background & objective: the incidence of lung cancer and tumor-related mortality are among the highest in the world. Lung cancer also has a variety of driving genes. The differences among different nationalities reflect the difference of different gene mutations in lung cancer. The aim of this study was to investigate the expression of lung cancer driving gene in Uygur patients in Xinjiang. Methods: the expression of EGFR gene was detected by amplification of refractory mutation system and real-time fluorescent quantitative polymerase chain reactionation by real-time fluorescent quantitative polymerase chain reaction (RTFQ-PCR) in 43 patients with lung cancer in Uygur nationality. The expression of BRAF and PIK3CA genes were detected by real-time fluorescent quantitative polymerase chain PCR. To analyze the relationship between the mutation of lung cancer driver gene and the clinicopathological features of Xinjiang Uygur lung cancer patients. Results the mutation rate of EGFR gene was 11.63% in 43 specimens, and the positive rate of EGFR gene mutation in adenocarcinoma and squamous cell carcinoma was 26.67% and 4.76%, respectively. No mutation of EGFR gene was detected in large cell carcinoma, adenosquamous carcinoma and small cell lung cancer. The mutation rate of EGFR gene in lung adenocarcinoma patients was 26.67, which was significantly higher than that in non-adenocarcinoma patients (3.57%). The difference was statistically significant in 6 cases of heterozygous mutation of EGFR gene 0.024% .K-ras 12 / 13, and 2 cases of heterozygotic mutation of EGFR gene and K-ras gene were detected in 2 cases of 16.2828% -43% PIK3CA heterozygosity, and the positive rate of mutation was 4.65% 2 / 43.1 cases. There was no correlation between EGFR gene mutation and age, sex, smoking status and EGFR score in Uygur lung cancer patients. No mutation of ALK roS1 fusion gene or BRAF gene was found in 43 samples. Conclusion: compared with Asian population, the EGFR mutation rate of Uygur lung cancer patients in Xinjiang is lower than that of K-ras mutation, which is similar to that of Caucasian population in Europe and America.
【作者單位】： 新疆維吾爾自治區(qū)喀什地區(qū)第二人民醫(yī)院腫瘤科;復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院腫瘤內(nèi)科復(fù)旦大學(xué)上海醫(yī)學(xué)院腫瘤學(xué)系;
【基金】：新疆維吾爾自治區(qū)科技支疆項目(2013911115)
【分類號】：R734.2

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本文編號：1790271