采用高通量測序技術(shù)檢測肺癌致病突變及靶向藥物突變位點
本文選題:二代測序 切入點:Ion 出處:《應(yīng)用與環(huán)境生物學(xué)報》2017年01期
【摘要】:Ion Torrent高通量測序平臺可通過測序癌癥病人的基因組,找出致病突變位點進而選擇對應(yīng)的靶向藥物以更加有效地治療并減少毒副作用.利用Ion Torrent平臺共檢測了55例非小細胞肺癌組織的甲醛固定石蠟包埋樣本(FFPE樣本),對測序結(jié)果進行分析并找出致病突變位點.其中,30(54.5%)例樣本有抑癌基因TP53的突變,突變類型一共包括36種,是突變頻率最高的一個基因.突變頻率次高的基因是EGFR,檢測到17(30.9%)例病人共8種突變類型.突變頻率第三高的是ERBB4(HER4,與EGFR同屬HER家族),檢測到14(25.5%)例病人共兩類突變.此外,還有其他突變頻率較高的基因,如MLH1(8例,14.5%)、KRAS(6例,10.9%)、PIK3CA(5例,9.1%)等.本研究表明通過提取肺癌病人FFPE樣本中的DNA并使用Ion Torrent平臺測序可以找到致病突變,可用于指導(dǎo)醫(yī)生進行更好的靶向藥物治療.
[Abstract]:The Ion Torrent high-throughput sequencing platform can be used to sequence the genomes of cancer patients. To find out the pathogenicity mutation sites and then select the corresponding target drugs to treat and reduce the side effects more effectively. The formaldehyde-fixed paraffin embedded samples of 55 cases of non-small cell lung cancer were detected by Ion Torrent platform. The results of sequencing were analyzed and the pathogenicity mutation sites were found. Among them, there was a mutation of tumor suppressor gene TP53 in the samples. There are 36 mutation types, The gene with the highest mutation frequency was EGFR, which was detected in 17 / 30.9) patients with 8 mutation types. The third highest mutation frequency was ERBB4 / HER4, which belonged to the HER family of EGFR. There are also other genes with high mutation frequency, such as MLH1(8 with 14.5A and KRAS6 with 10.9% PIK3CAA, etc. This study shows that pathogenic mutations can be found by extracting DNA from FFPE samples from patients with lung cancer and sequencing using Ion Torrent platform. Can be used to guide doctors for better targeted drug therapy.
【作者單位】: 重慶市大足區(qū)疾病預(yù)防控制中心;重慶市大足區(qū)第二人民醫(yī)院;
【分類號】:R734.2
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本文編號:1679811
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