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ADH1B基因啟動(dòng)子區(qū)多態(tài)性和結(jié)直腸癌易感性關(guān)聯(lián)分析

發(fā)布時(shí)間:2018-03-16 14:46

  本文選題:乙醇脫氫酶-B 切入點(diǎn):結(jié)直腸癌 出處:《中國科學(xué):生命科學(xué)》2017年04期  論文類型:期刊論文


【摘要】:乙醇脫氫酶在酒精代謝中發(fā)揮著氧化乙醇的作用.以往的許多研究發(fā)現(xiàn),乙醇脫氫酶家族中的成員乙醇脫氫酶-1B(ADH1B)的蛋白表達(dá)量在多種腫瘤組織中呈現(xiàn)下降的趨勢(shì).為了探討中國漢族人群中ADH1B基因啟動(dòng)子區(qū)多態(tài)性與結(jié)直腸癌易感性的關(guān)系,本研究在92例結(jié)直腸癌患者的癌旁組織中對(duì)ADH1B基因轉(zhuǎn)錄起始位點(diǎn)上游大小為2444 bp的啟動(dòng)子區(qū)進(jìn)行了一代測(cè)序掃描,并結(jié)合千人基因組數(shù)據(jù)庫中的208例中國漢族人群數(shù)據(jù)分析了ADH1B基因啟動(dòng)子區(qū)的多態(tài)性與結(jié)直腸癌易感性之間的關(guān)系.本研究組在該區(qū)域內(nèi)共檢測(cè)到8個(gè)多態(tài)位點(diǎn),其中rs3811802位點(diǎn)與結(jié)直腸癌的易感性表現(xiàn)出極強(qiáng)的相關(guān)性(OR=2.136;95%CI=1.2~3.7;P=0.006).本研究認(rèn)為,位于ADH1B基因啟動(dòng)子區(qū)的多態(tài)位點(diǎn)rs3811802是中國漢族人群中結(jié)直腸癌的風(fēng)險(xiǎn)位點(diǎn).
[Abstract]:Alcohol dehydrogenase plays an important role in alcohol metabolism. The protein expression of alcohol dehydrogenase -1BmAH1B in the alcohol dehydrogenase family showed a decreasing trend in various tumor tissues. In order to investigate the relationship between the polymorphism of ADH1B gene promoter region and the susceptibility to colorectal cancer in Chinese Han population. In this study, the promoter region of 2444 BP upstream of the transcription initiation site of ADH1B gene was scanned by a generation of sequencing in the adjacent tissues of 92 patients with colorectal cancer. The association between polymorphism in promoter region of ADH1B gene and susceptibility to colorectal cancer was analyzed by using 208 Chinese Han population data from the genome database of thousands of people. Eight polymorphic loci were detected in this region. There is a strong correlation between the rs3811802 locus and the susceptibility of colorectal cancer. This study suggests that rs3811802, a polymorphic site located in the promoter region of ADH1B gene, is a risk site for colorectal cancer in Chinese Han population.
【作者單位】: 上海交通大學(xué)Bio-X研究院上海市精神衛(wèi)生中心;上海交通大學(xué)生命科學(xué)技術(shù)學(xué)院;
【基金】:國家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃(批準(zhǔn)號(hào):2016YFC1306802,2016YFC1306900) 國家自然科學(xué)基金(批準(zhǔn)號(hào):81421061,81361120389)資助
【分類號(hào)】:R735.34

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本文編號(hào):1620382

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