發(fā)布時(shí)間：2018-02-09 15:48

  本文關(guān)鍵詞： 鈣網(wǎng)蛋白 DNA突變分析 骨髓增殖性腫瘤　出處：《中國實(shí)驗(yàn)血液學(xué)雜志》2017年01期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：目的:研究慢性骨髓增殖性腫瘤(MPN)患者鈣網(wǎng)蛋白(CALR)基因突變并探討其臨床意義。方法:采集患者外周血,提取基因組DNA,PCR擴(kuò)增CALR基因第9號(hào)外顯子和人血小板生成素受體(MPL)基因片段,應(yīng)用直接測(cè)序法檢測(cè)CALR及MPL基因突變;采用等位基因特異性PCR檢測(cè)JAK2 17F突變。結(jié)果:共檢出CALR基因突變13例(23.6%);44例原發(fā)性血小板增多癥(ET)患者中,檢出CALR基因突變10例,發(fā)生率為22.7%,其中Ⅰ型(c.1092_1143del52bp)5例、Ⅱ型(c.1154_1155ins5bp)4例、Ⅲ型(c.1094_1139del46bp)1例;11例原發(fā)性骨髓纖維化(PMF)患者中,檢出CALR突變3例,發(fā)生率為27.2%,其中Ⅰ型2例、Ⅱ型1例;共檢出JAK2 V617F突變32例(58.1%),包括ET患者26例(59.1%),PMF患者6例(54.5%)。在所有標(biāo)本中均未檢測(cè)到MPL W515基因突變,也未檢測(cè)到任何兩種突變共存。ET患者中CALR基因突變者的中位年齡48歲,明顯低于JAK2 V617F突變者的中位年齡(64歲);CALR突變者的血小板水平較JAK2 V617F突變者更高,而白細(xì)胞和血紅蛋白水平更低,差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。有效隨訪35例患者,其中4例發(fā)生深靜脈血栓,均為JAK2 V617F突變者,無1例CALR突變者發(fā)生血栓并發(fā)癥。對(duì)48例患者分析了染色體核型,僅1例CAKR基因I型突變的PMF患者核型異常,未發(fā)現(xiàn)特異性染色體異常。結(jié)論:CALR突變?cè)贘AK2 V617F及MPL W515K突變陰性的ET及PMF患者中有較高的檢出率,與JAK2 V617F突變相比,存在CALR突變的ET患者的中位年齡、白細(xì)胞和血紅蛋白水平更低,而血小板水平更高,但較少出現(xiàn)血栓并發(fā)癥。
[Abstract]:Objective: to study the mutation of calr gene in patients with chronic myeloid proliferative tumor (MPN) and its clinical significance. CALR gene exon 9 and human thrombopoietin receptor (CALR) gene were amplified by genomic DNA-polymerase chain reaction. CALR and MPL gene mutations were detected by direct sequencing. Results: out of 13 cases of CALR gene mutation detected in 44 patients with idiopathic thrombocytopenia, 10 cases (22.7B) were detected CALR gene mutation, including 5 cases of type 鈪，

本文編號(hào)：1498285