發(fā)布時間：2017-12-26 09:36

  本文關(guān)鍵詞：廣西扶綏縣肝癌家系A(chǔ)PAF1基因單核苷酸多態(tài)性與肝癌易感性研究　出處：《廣西醫(yī)科大學》2016年碩士論文　論文類型：學位論文

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【摘要】：目的：1、研究APAF1 (apoptotic protease activating facter-1,凋亡酶激活因子)在肝癌組織、癌旁組織、正常組織中的表達情況,以研究該基因與肝癌的關(guān)系。2、研究APAF1基因rs2118852和rs2278361兩個位點單核苷酸多態(tài)性與廣西扶綏肝癌高發(fā)家系人群肝細胞癌(HCC)易感性關(guān)系。方法：1、選取50例肝癌組織標本、50例癌旁組織、20例正常肝組織標本,采用免疫組化SP法檢測標本的蛋白表達情況,比較APAF1蛋白在各組間陽性率的差異。2、采用病例—對照研究設(shè)計,以廣西扶綏肝癌高發(fā)家系人群組20個(78例)和同—地區(qū)正常對照家系人群組10個(共39例)作為研究對象,采用飛行時間質(zhì)譜技術(shù)(MALDAI-TOF MS)檢測APAF1基因rs2118852和rs2278361兩個位點的基因型,并運用非條件logistics回歸分析上述位點的多態(tài)性與肝細胞癌發(fā)病風險的關(guān)系。結(jié)果：1.APAF1蛋白在肝癌組織、癌旁組織、正常肝組織中的陽性表達例數(shù)分別為21例(共50例)、39例(共50例)、19例(共20例),陽性率分別為42.0%、78.%、95.0%,P0.05,差異有統(tǒng)計學意義。APAFl蛋白在HCC中的陽性率與患者的年齡、性別、腫塊大小、是否有乙肝、AFP無顯著關(guān)系(P0.05);與病理分級有關(guān)(P0.05),病理分級越低肝癌組織陽性率越低。2.(1)肝癌高發(fā)家系組APAF1基因rs2118852位點攜帶GG、GT、TT基因型頻率分別為：62.82%、33.3%、3.85%。正常對照家系組攜帶GG、GT、TT基因型頻率分別為：82.05%、17.95%、0.00%。兩組的該位點各基因型頻率與期望值吻合度較好,(P0.05),符合Hardy-Weinberg遺傳平衡定律。(2)正常對照家系組人群攜帶GT基因型個體罹患肝癌風險是攜帶GG型的1.58倍(95%CI=0.28-8.89,P=0.401)。正常對照家系組攜帶TT基因型的罹患肝癌風險無法計算出來。肝癌高發(fā)家系組中未患肝癌者人群攜帶GT基因型個體罹患肝癌風險是攜帶GG型的0.50倍(95%CI=0.13-2.00,P=0.322)。肝癌高發(fā)家系組中未患肝癌者人群攜帶TT基因型個體罹患肝癌風險是攜帶GG型的12.36倍(95%CI=0.80-190.80,P=0.072)。3.(1)肝癌高發(fā)家系組APAF1基因rs2278361位點攜帶TT、TC、CC基因型頻率分別為：71.79%、28.21%、0.00%。正常對照家系組攜帶TT、TC、CC基因型頻率分別為：69.23%、25.64%、5.13%。兩組的該位點各基因型頻率與期望值吻合度較好,(P0.05),符合Hardy-Weinberg遺傳平衡定律。(2)正常對照家系組人群攜帶TC基因型個體罹患肝癌風險是攜帶TT型的0.68倍(95%CI=0.14-3.34,P=0.638)。正常對照家系組攜帶CC基因型的罹患肝癌風險無法計算出來。肝癌高發(fā)家系組中未患肝癌者人群攜帶TC基因型個體罹患肝癌風險是攜帶TT型的0.865倍(95%CI=0.13-2.00,P=0.838)。肝癌高發(fā)家系組中未患肝癌者攜帶CC基因型的罹患肝癌風險無法計算出來。結(jié)論：1.APAF1基因在肝癌患者中異常表達,其蛋白表達水平在肝癌組織中是下調(diào)的。2. APAF1基因rs2118852、rs2278361位點的各基因型頻率與期望值吻合度較好,在廣西扶綏肝癌家系人群中的分布符合Hardy-Weinberg遺傳平衡定律。3. APAF1基因rs2118852位點、rs2278361位點的單核苷酸多態(tài)性與廣西扶綏縣肝癌家系人群的肝癌易感性不相關(guān)。
【學位授予單位】：廣西醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2016
【分類號】：R735.7

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本文編號：1336739