本文關鍵詞：87例初治多發(fā)性骨髓瘤細胞遺傳學異常及預后分析

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【摘要】：背景和目的: MM為骨髓漿細胞惡性克隆增殖性疾病，病人預后差別很大，從數月到十余年不等。盡管隨著新藥出現(xiàn)MM預后得到顯著改善，但其仍為不可治愈疾病。對MM患者進行準確的預后評估并進行有效的個體化治療有望進一步改善患者生存情況。細胞遺傳學是MM重要的預后分層因素，F(xiàn)ISH是目前MM細胞遺傳學異最為有效地檢測手段。 本研究旨在探討MM常見細胞遺傳學異常的特點及其免疫表型、臨床指標、臨床分期等特征，行預后因素分析，篩選有效的預后指標，以期為MM的臨床治療提供幫助。 方法： 回顧性分析2009年11月至2014年11月于吉林大學第一醫(yī)院腫瘤中心就診的87例初治MM患者，經FISH方法檢測上述患者4個位點的遺傳學異常：13q14（RB-1／D13S319），14q32（IGH），17p13（p53）以及l(fā)q2l，并對部分存在IGH重排患者進一步分析以下位點，包括t(11;14)(q13;q32)、t(4;14)(p16;q32)和t(14;16)(q32;q23)的檢測，分析MM患者的細胞遺傳學特點。同時結合患者臨床及生存資料，分析常見細胞遺傳學異常的臨床特征及其對治療反應、預后的影響，篩選MM的預后指標。 結果： 1．FISH檢測細胞遺傳學異常百分比為76%（67/87），IGH重排檢出率為48.3%（42/87），RB-1缺失總體檢出率為55.2%（48/87），p53缺失檢出率為13.8%(12/87)，lq21擴增檢出率為51.7%（45/87）。 2．常見細胞遺傳學異常臨床特征：IGH重排、RB1缺失與骨髓漿細胞數高有顯著相關性（P=0.001vs P=0.012）。 3．治療效果分析：近期療效方面，硼替佐米能夠改善IGH重排者近期療效，差異有統(tǒng)計學意義（P=0.046）。RB1缺失者，硼替佐米組近期療效優(yōu)于傳統(tǒng)治療組（68.8%vs37.5%），但無統(tǒng)計學意義（P=0.089）。p53缺失、1q21擴增者兩組近期療效無顯著差異。遠期療效方面，與傳統(tǒng)化療相比，硼替佐米為基礎的治療方案能夠延長IGH重排、1q21擴增、RB1缺失者OS及IGH重排、1q21擴增者PFS，但無統(tǒng)計學意義。 4．預后分析提示：單因素分析提示IGH重排、p53缺失、骨髓涂片漿細胞數≥30%為OS預后不良因素（P=0.006vs P=0.003vs P=0.001）,RB1缺失、骨髓涂片漿細胞數≥30%為PFS預后不良因素（P=0.024vs P=0.004）。多因素分析提示p53缺失為OS獨立預后不良因素(P=0.047)。 結論： 1．多發(fā)性骨髓瘤細胞遺傳學異常發(fā)生率高，常存在多種遺傳學異常。 2．硼替佐米能使IGH重排、RB1缺失者近期療效及IGH重排、1q21擴增、RB1缺失者遠期療效受益。 3.單因素分析提示IGH重排、p53缺失、骨髓涂片漿細胞數≥30%為OS預后不良因素,RB1缺失、骨髓涂片漿細胞數≥30%為PFS預后不良因素。多因素分析提示p53缺失為OS獨立預后不良因素。 4.對于初治MM患者治療前行FISH檢測，進行預后分層評估，在此基礎上選取個體化治療方案，有利于改善患者預后。
【學位授予單位】：吉林大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2015
【分類號】：R733.3

【參考文獻】

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1 張艷;江濱;黃曉軍;師巖;何琦;黨輝;邱鏡瀅;陸道培;;多發(fā)性骨髓瘤的細胞遺傳學研究[J];中國實驗血液學雜志;2007年01期

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本文編號：1287230