多發(fā)性骨髓瘤細(xì)胞遺傳學(xué)臨床研究
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【摘要】:目的:本文分析了多發(fā)性骨髓瘤(Multiple myeloma,MM)患者常見的細(xì)胞遺傳學(xué)臨床特點(diǎn)及其與預(yù)后的關(guān)系,旨在討論影響MM患者生存期的預(yù)后指標(biāo)。方法:回顧性分析了2010年1月至2015年6月確診于山西醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院血液科的多發(fā)性骨髓瘤患者57例,其中男性29例,女性28例,均采用硼替佐米為基礎(chǔ)的聯(lián)合化療,用傳統(tǒng)染色體檢測(cè)方法及原位免疫熒光(Fluorescence in situ hybridization,FISH)技術(shù)分別檢測(cè)細(xì)胞遺傳學(xué),FISH技術(shù)采用的探針有17p13.1(P53)、1q21、13q14(RB1)、13q14.3(D13S319)、14q32(IGH)。收集患者的臨床資料,并進(jìn)行隨訪,中位隨訪時(shí)間為20個(gè)月,統(tǒng)計(jì)疾病無(wú)進(jìn)展生存時(shí)間(progression free survival,PFS)及總生存時(shí)間(overall survival,OS),討論各類細(xì)胞遺傳學(xué)與臨床特點(diǎn)及生存期的關(guān)系。結(jié)果:1、57例患者均采用FISH檢測(cè),其中有異常者為31例(總的檢出率為54%),p53缺失、D13S319缺失、RB1缺失、1q21擴(kuò)增、IgH重排的檢出率分別為5%、28%、28%、43.9%、33.3%,復(fù)雜核型(大于一種異常)占檢出者的58%;2、50例患者采用傳統(tǒng)染色體核型檢測(cè),其中5例未培養(yǎng)出分裂相,檢測(cè)出有異常核型者為11例(檢出率為24.4%),其中有5例超二倍體,4例非超二倍體,2例t(4,14);3、伴有1q21擴(kuò)增的患者紅細(xì)胞沉降率、血肌酐值、血清鈣離子濃度較高,血紅蛋白濃度、血小板計(jì)數(shù)較低,伴有p53缺失的患者髓外浸潤(rùn)發(fā)生率較高,伴有D13S319缺失的患者骨髓漿細(xì)胞比例較高,差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義;4、1q21擴(kuò)增、p53缺失、D13S319缺失、鈣離子濃度≥3mmol/L的患者PFS短,1q21擴(kuò)增、p53缺失、鈣離子濃度≥3mmol/L的患者OS短,差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義;5、多因素分析結(jié)果表明1q21擴(kuò)增、p53缺失是PFS的獨(dú)立預(yù)后不良因素,p53缺失是OS的獨(dú)立預(yù)后不良因素。結(jié)論:1、FISH技術(shù)顯著提高了MM患者細(xì)胞遺傳學(xué)的檢出率,較傳統(tǒng)染色體檢測(cè)法有更高的敏感性;2、MM患者的細(xì)胞遺傳學(xué)異常多為復(fù)雜核型;3、伴有1q21擴(kuò)增、D13S319缺失、p53缺失及鈣離子濃度≥3mmol/L均提示預(yù)后不良;4、1q21擴(kuò)增、p53缺失是PFS的獨(dú)立預(yù)后不良因素,p53缺失是OS的獨(dú)立預(yù)后不良因素。
【學(xué)位授予單位】:山西醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】:碩士
【學(xué)位授予年份】:2016
【分類號(hào)】:R733.3
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,本文編號(hào):1285014
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