本文關(guān)鍵詞：新疆三陰性乳腺癌BRCA1基因突變研究

  更多相關(guān)文章： 三陰性乳腺癌 BRCA1基因 突變 DNA序列測定 臨床病理特征

【摘要】：目的：本研究通過對新疆三陰性乳腺癌(TNBC)患者BRCA1基因的檢測,了解其突變情況并分析BRCA1基因突變組與BRCA1基因未突變組的臨床、病理組織特征差異。方法：研究對象來自于新疆130例TNBC患者,從外周靜脈血提取基因組DNA,采用PCR聯(lián)合直接測序法檢測3RCA1基因突變情況,按BRCA1基因突變與否分為BRCA1基因突變組(n=23)與BRCA1基因未突變組(n=107),對比分析BRCA1基因突變組與BRCA1基因未突變組的臨床、病理組織特征差異。結(jié)果：(1)130例TNBC患者BRCA1基因突變率為17.7%(23/130),其中漢族與少數(shù)民族患者BRCA1突變率分別為20.5%(17/83)、12.8%(6/47),差異無統(tǒng)計學(xué)意義(χ2=1.856,P=0.869)。(2)130例TNBC患者中發(fā)現(xiàn)23例BRCA1基因突變的19個位點,其中8個為新發(fā)現(xiàn)的位點；4個重復(fù)出現(xiàn)的BRCA1基因突變位點；此外還發(fā)現(xiàn)了9例(6.9%,9/130)致病性突變,5例無義突變,4例移碼突變。(3)130例TNBC患者中,46例早發(fā)性TNBC患者(35歲)BRCA1基因突變率為28.3%(13/46)。早發(fā)性TNBC患者BRCA1基因突變率(28.3%,13/46)高于晚發(fā)性(11.9%,10/84),差異有統(tǒng)計學(xué)意義(χ2=5.460,P0.05)。(4)BRCA1基因突變者與BRCA1基因未突變者相比,發(fā)病年齡早、腋窩淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移率高和TNM分期晚,差異均有統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05)。結(jié)論：(1)新疆TNBC患者BRCA1基因突變率高；(2)新疆地區(qū)漢族與少數(shù)民族TNBC患者BRCA1基因突變率差異無統(tǒng)計學(xué)意義；(3)BRCA1基因突變組與BRCAl基因未突變組相比,存在臨床病理組織差異。(4)本研究發(fā)現(xiàn)的重復(fù)出現(xiàn)的BRCA1基因突變位點,可能是基因突變“熱點”,尚需擴大樣本進一步研究。
【關(guān)鍵詞】：三陰性乳腺癌 BRCA1基因 突變 DNA序列測定 臨床病理特征
【學(xué)位授予單位】：新疆醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類號】：R737.9
【目錄】：

• 摘要7-8
• ABSTRACT8-9
• 前言9-10
• 內(nèi)容與方法10-16
• 1. 研究對象10
• 2. 內(nèi)容與方法10-16
• 2.1 主要試劑10
• 2.2 主要儀器10-11
• 2.3 實驗方法11-14
• 2.4 免疫組化檢測14-15
• 2.5 統(tǒng)計學(xué)方法15-16
• 結(jié)果16-25
• 討論25-29
• 小結(jié)29-30
• 致謝30-31
• 參考文獻31-34
• 綜述34-40
• 參考文獻37-40
• 攻讀碩士學(xué)位期間發(fā)表的學(xué)術(shù)論文40-41
• 導(dǎo)師評閱表41

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本文編號：1077939