本文關(guān)鍵詞：伴8號染色體異常原發(fā)性急性髓系白血病的發(fā)病特點(diǎn)及預(yù)后分析

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【摘要】：目的探討伴8號染色體異常(“8三體”或者“8四體”)的原發(fā)性急性髓系白血病(AML)的發(fā)病特點(diǎn)及預(yù)后,并分析發(fā)病特點(diǎn)與預(yù)后的相關(guān)性。方法解放軍307醫(yī)院2007年5月至2014年5月所有明確診斷伴8號染色體異常的原發(fā)性AML患者共25例,隨訪日期至2015年10月1日,平均隨訪時間29.8(1.5-87)個月;分析患者的性別、年齡、FAB亞型、初診時外周血白細(xì)胞計數(shù)、血紅蛋白濃度、血小板計數(shù)、骨髓中白血病細(xì)胞比例、染色體核型及基因等特點(diǎn),探討其與誘導(dǎo)化療緩解率及疾病轉(zhuǎn)歸的相關(guān)性。結(jié)果25例8號染色體異�；颊咧�,1例伴有8號染色體四體(8四體),診斷為M3;其余24例伴有8號染色體三體(8三體):12例M5(50%),M2、M3、M4及M6患者各3例(12.5%);1例未化療,存活5個月。其余24例接受1-2個療程標(biāo)準(zhǔn)方案誘導(dǎo)化療,達(dá)到完全緩解(CR)后接受鞏固化療或者同胞HLA全相合異基因外周血造血干細(xì)胞移植(allo-HSCT)。4例M3患者,1例染色體8四體伴有t(15,17),2例染色體有8三體伴t(15,17),1例單純8三體,不伴有無t(15,17);4例均伴有RARA基因。1例伴8四體患者,經(jīng)過2療程亞砷酸聯(lián)合HA方案誘導(dǎo)化療疾病達(dá)CR,隨訪13個月后失訪。其余3例均經(jīng)1療程亞砷酸聯(lián)合HA方案誘導(dǎo)化療疾病達(dá)CR,其中1例CR1后兩次復(fù)發(fā),且第二次復(fù)發(fā)時染色體核型演變成為復(fù)雜核型,至隨訪終止日期為疾病為CR3狀態(tài),其它2例持續(xù)為CR1狀態(tài)。至隨訪終止日期,3例均存活,平均生存時間76.3(64-87)個月,5年生存率100%。20例非M3患者中,12例達(dá)CR1,4例部分緩解(PR),4例未緩解(NR);有效率80%(CR率60%,PR率20%)。12例CR1患者中,3年內(nèi)5例復(fù)發(fā)(RL,41.7%),經(jīng)再誘導(dǎo)化療3例達(dá)CR2,2例NR。除1例CR1后隨訪1個月后失訪外,其余19例非M3患者平均隨訪26.2(1.5-84)月,9例死亡(6例M5,1例M4,2例M2,均系未緩解或CR1后復(fù)發(fā)患者);非M3患者累計3年無病生存率及總生存率分別為21%、31.5%;2例非M3患者CR1后行allo-HSCT,至今無病存活,分別存活58個月和66個月。除M3及移植患者外,其余18例中起病時WBC10×109/L者8例,WBC≥10×109/L者10例,前者總生存期(OS)較長(分別是36.2個月、9.3個月,P=0.03),前者無病生存期(DFS)較長(分別是24.5個月、0.46個月,P=0.002);經(jīng)1-2誘導(dǎo)化療達(dá)CR1的患者OS較長(分別是32.4個月、6.8個月,P=0.002);3例M3患者均伴有RARA基因(均長期存活);非M3患者7例合并EVI1基因,2例伴有FLT3基因(均死亡),1例伴有MLL基因(死亡);5例伴有HOX11基因(4例死亡);2例伴有C-kit基因(均存活);2例伴有NPM1基因(均存活)。結(jié)論8三體在原發(fā)性M5中發(fā)病率高于其它亞型,且預(yù)后不良。發(fā)病時WBC≥10×109/L是高危因素之一。伴8號染色體三體原發(fā)性AML達(dá)到CR后盡可能行HLA全相合異基因造血干細(xì)胞移植。8三體可能增加非M3患者的預(yù)后風(fēng)險,合并基因異常對預(yù)后有重要影響。8三體合并RARA基因陽性的M3患者生存期長,預(yù)后好。8三體的存在不影響伴有或不伴有t(15,17)的M3預(yù)后。伴有8四體的M3對化療藥物敏感度差;染色體核型的演變與疾病進(jìn)展密切相關(guān),復(fù)雜核型的M3預(yù)后差。
【關(guān)鍵詞】：8三體 8四體 急性髓系白血病(AML) 總生存期(OS) 無病生存期(DFS) 基因
【學(xué)位授予單位】：安徽醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號】：R733.71
【目錄】：

• 中文摘要6-9
• Abstract9-12
• 引言12-15
• 第一部分 伴8號染色體三體原發(fā)性急性髓系白血病的發(fā)病特點(diǎn)及預(yù)后24例分析15-35
• 1. 病例與方法15-22
• 2. 結(jié)果22-28
• 3. 討論28-30
• 4. 結(jié)論30-31
• 參考文獻(xiàn)31-35
• 第二部分 伴有8號染色體異常及PML-RARA急性早幼粒細(xì)胞白血病遺傳學(xué)特點(diǎn)及預(yù)后4例分析35-44
• 1. 病例與方法35-37
• 2. 結(jié)果37-39
• 3. 討論39-41
• 4. 結(jié)論41-42
• 參考文獻(xiàn)42-44
• 附錄44-45
• 致謝45-46
• 綜述46-58
• 參考文獻(xiàn)54-58

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1 Celep F.;Karag，

本文編號：1014074