本文關(guān)鍵詞：插入缺失多態(tài)性位點與STR基因座在石蠟包埋腫瘤組織身源鑒定應(yīng)用的研究

  更多相關(guān)文章： 插入/缺失多態(tài)性位點 短串聯(lián)重復(fù)序列 石蠟包埋腫瘤組織 個體識別 似然率

【摘要】：目的:探討插入缺失多態(tài)性位點與STR基因座在石蠟包埋腫瘤組織身源鑒定中的應(yīng)用。方法:對甲醛固定石蠟包埋1年的28例腫瘤組織,采用離心柱法提取腫瘤組織DNA,應(yīng)用兩種STR基因座檢測系統(tǒng),分別為PowerPlex?21系統(tǒng)的20個STR基因座以及Identifiler系統(tǒng)的15個STR基因座,并采用包含30個插入缺失多態(tài)性位點的Investigator?DIPplex系統(tǒng)進行檢測分析,比較腫瘤組織STR基因座與插入缺失多態(tài)性位點的檢出率,根據(jù)基因型頻率計算不同檢測系統(tǒng)在腫瘤組織的似然率。結(jié)果:(1)應(yīng)用PowerPlex?21系統(tǒng),所有石蠟包埋腫瘤組織的樣本均可檢出STR基因座,基因座檢出率為68.57%(384/560);應(yīng)用Identifiler系統(tǒng)僅10例樣本檢出STR基因座,基因座檢出率為23.33%(98/420);應(yīng)用Investigator?DIPplex系統(tǒng),所有樣本均檢出插入缺失多態(tài)性位點基因座,基因座檢出率為94.88%(797/840)。(2)根據(jù)以上檢出的基因座與對應(yīng)的基因頻率計算似然率,其中PowerPlex?21系統(tǒng)的范圍為8.8772×106~4.4962×1032,Identifiler系統(tǒng)的范圍為1.4706×106~1.6999×1021,Investigator?DIPplex系統(tǒng)的范圍為3.0278×109~1.5283×1018。(3)比較以上3個檢測系統(tǒng)均有基因座檢出的10例樣本的似然率,其中Investigator?DIPplex檢測系統(tǒng)的似然率低于PowerPlex?21系統(tǒng)(P㩳0.0001),與Identifiler系統(tǒng)無顯著差別(P㧐0.05)。結(jié)論:(1)Investigator?DIPplex系統(tǒng)在甲醛固定石蠟包埋腫瘤組織等高度降解檢材中的基因座檢測敏感性最高,檢出率高于PowerPlex?21系統(tǒng)和Identifiler系統(tǒng),PowerPlex?21系統(tǒng)次之。(2)Investigator?DIPplex系統(tǒng)在不同腫瘤組織的身源鑒定比兩個STR檢測系統(tǒng)有更穩(wěn)定的效能,PowerPlex?21系統(tǒng)次之。(3)在甲醛固定石蠟包埋腫瘤組織等高度降解檢材中,PowerPlex?21系統(tǒng)的身源鑒定能力最高,Investigator?DIPplex系統(tǒng)與Identifiler系統(tǒng)無顯著性差異。(4)應(yīng)用基因遺傳標記對微量及高度降解檢材進行個體識別及身源鑒定,在STR基因座等位基因丟失或無法得到足夠數(shù)量的基因座用于判斷時,Indel多態(tài)性位點可以作為良好的補充方案。
【關(guān)鍵詞】：插入/缺失多態(tài)性位點 短串聯(lián)重復(fù)序列 石蠟包埋腫瘤組織 個體識別 似然率
【學位授予單位】：福建醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2015
【分類號】：R730.43
【目錄】：

• 英文縮寫列表4-5
• 中文摘要5-7
• ABSTRACT7-9
• 前言9-13
• 第一部分 STR基因座在腫瘤組織中基因分型的應(yīng)用13-29
• 1 材料與方法13-16
• 1.1 材料13-14
• 1.2 方法14-16
• 2 結(jié)果16-27
• 3 討論27-28
• 4 小結(jié)28-29
• 第二部分 插入缺失多態(tài)性位點在腫瘤組織基因分型的應(yīng)用29-45
• 1 材料與方法29-31
• 1.1 材料29-30
• 1.2 方法30-31
• 2 結(jié)果31-42
• 3 討論42-44
• 4 小結(jié)44-45
• 結(jié)論45-46
• 參考文獻46-49
• 綜述 腫瘤組織身源鑒定研究進展49-56
• 參考文獻53-56
• 致謝56

【參考文獻】

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1 百茹峰;劉亞舉;姜立U，

本文編號：1013177