本文關(guān)鍵詞：軍事噪聲性聽(tīng)力損失群體中mtDNA和GJB2基因變異研究

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【摘要】： 聽(tīng)力損失的致病原因紛繁復(fù)雜,但總體上來(lái)說(shuō)主要由環(huán)境和遺傳因素決定。對(duì)于軍事噪聲性聽(tīng)力損失(noise-induced hearing loss,NIHL),一般認(rèn)為噪聲環(huán)境的影響應(yīng)為其致聾的主要原因。事實(shí)上,筆者通過(guò)多次深入部隊(duì)調(diào)查并綜合相關(guān)研究明確:同研究較透徹的氨基糖甙類藥物性聾(aminoglycoside antibiotics induced deafness,AAID)一樣,NIHL的發(fā)生存在明顯的個(gè)體易感性差異。近年來(lái),研究表明相當(dāng)一部分綜合征和非綜合征性耳聾僅由為數(shù)不多的基因突變導(dǎo)致。本課題著重研究了NIHL易感基因,為其基因診療研究提供了理論依據(jù)。 該次研究收集了北京某部344名接觸軍事噪聲官兵的體檢資料,并采集了軍事噪聲性聽(tīng)力損失易感者和耐受者外周血標(biāo)本182份,提取DNA,PCR擴(kuò)增線粒體DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)目的片段及GJB2編碼區(qū),產(chǎn)物直接基因測(cè)序。通過(guò)基因序列分析共發(fā)現(xiàn)98種mtDNA和12種GJB2變異基因型,其中41種存在于12SrRNA;在易感者中發(fā)現(xiàn)4例mtDNA突變,均為T1095C合并G7642A,在耐受者中未發(fā)現(xiàn)該突變;另有3例耐受者均為961delT+insC(其中一人合并235delC雜合)而易感者中未發(fā)現(xiàn)該突變;2例易感者和1例耐受者均攜帶GJB2基因235delC(雜);G7444A和G109A(純)各1例為易感者。 研究結(jié)果分析表明:噪聲對(duì)聽(tīng)力有明顯影響,并存在個(gè)體易感性差異。12SrRNA確為線粒體高突變區(qū)。T1095C合并G7642A突變?cè)谶@些無(wú)相同遺傳背景但受相同環(huán)境因素影響的人群中集中出現(xiàn),強(qiáng)烈提示該突變可能為導(dǎo)致NIHL的致病性突變。3例有961delT+insC的耐受者均長(zhǎng)期暴露于噪聲環(huán)境,這與該突變應(yīng)為條件致病性突變的推測(cè)相符,但與NIHL無(wú)明顯相關(guān)性。
【關(guān)鍵詞】：噪聲性聾 線粒體DNA GJB2 基因突變
【學(xué)位授予單位】：昆明醫(yī)學(xué)院
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2008
【分類號(hào)】：R82
【目錄】：

• 中文摘要7-9
• 英文摘要9-11
• 中英文縮略詞對(duì)照表11-15
• 前言15-18
• 第一章 軍事噪聲性聽(tīng)力損失資源的收集和統(tǒng)計(jì)18-30
• 病例采集程序18-21
• 病例采集的原則及標(biāo)準(zhǔn)21-22
• 聽(tīng)力損失的分析22-24
• 統(tǒng)計(jì)結(jié)果及討論24-29
• 參考文獻(xiàn)29-30
• 第二章 軍事噪聲性聽(tīng)力損失群體MtDNA基因變異分析30-44
• 前言30-32
• 材料與方法32-34
• 結(jié)果34-37
• 討論37-42
• 參考文獻(xiàn)42-44
• 第三章 軍事噪聲性聽(tīng)力損失群體GJB2基因變異分析44-51
• 前言44
• 材料與方法44-46
• 結(jié)果46-47
• 討論47-49
• 參考文獻(xiàn)49-51
• 結(jié)論51-52
• 附錄52-54
• 綜述54-63
• 參考文獻(xiàn)59-63
• 攻讀學(xué)位期間發(fā)表文章情況63-64
• 致謝64-65

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