本文關鍵詞：中國北方漢族群體DRD4基因3個位點遺傳多態(tài)性

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【摘要】：目的調(diào)查DRD4基因啟動子區(qū)-1240L/S、-521C/T和第三外顯子48bp VNTR 3個位點在中國北方漢族群體的遺傳多態(tài)性分布,評價其法醫(yī)學應用價值。方法收集中國北方漢族207例個體血液樣本,提取模板DNA,采用聚合酶鏈反應和等位基因特異性擴增技術,對3個位點進行分型檢測,應用Arlequin 3.5軟件對分型數(shù)據(jù)進行統(tǒng)計分析。結(jié)果 3個位點分別檢出2個(-1240L/S、-521C/T)和6個(48bp VNTR)等位基因,3種和9種基因型,經(jīng)χ2檢驗,各位點基因頻率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05);DP值均超過0.5;3個位點共檢出14種單倍型,其中8種為主要單倍型,DP值為0.940,PE值為0.804;-1240L/S位點與非洲及高加索人群間的差異具有統(tǒng)計學意義(P0.05),而與日本人群以及-521C/T位點與3種群體之間均無顯著性差異(P0.05)。結(jié)論中國北方漢族人群DRD4基因3個位點多態(tài)性分布均較好,在法醫(yī)學個體識別與親子鑒定中具有一定的應用價值。
【作者單位】： 中國醫(yī)科大學法醫(yī)學院;
【分類號】：D919
【正文快照】： 多巴胺是人類中樞神經(jīng)系統(tǒng)中重要的神經(jīng)遞質(zhì),參與多種中樞神經(jīng)活動,其功能紊亂與多種精神疾病有關。多巴胺受體(dopamine receptor,DR)根據(jù)其藥理學性質(zhì)不同可分為兩種亞型,D1和D2亞型。D1亞型包括DRD1、DRD5;D2亞型包括DRD2、DRD3、DRD4。DRD4基因位于11號染色體15區(qū)5帶(11p1

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