目的分析運城市359 340例新生兒苯丙酮尿癥（Phenylketonuria, PKU）和先天性甲狀腺功能低下癥（Congenital hypothyroidism, CH）的篩查結果,了解PKU、CH的篩查率、發(fā)病率和篩查參考值等流行病學信息,以指導后續(xù)的新生兒疾病篩查工作。方法分別用化學發(fā)光免疫法和時間分辨熒光免疫法對干血斑中苯丙氨酸（Phenylalanine,Phe）和促甲狀腺激素（Thyroid-stimulating hormone, TSH）的濃度進行測定,采用百分位數法初步確定Phe和TSH的篩查切值,并對切值進行評估。結果運城市2012～2018年新生兒活產402 317例,篩查359 340例,篩查率從2012年的71.53%增長至2018年的96.95%;經篩查確診了69例PKU患兒和186例CH患兒,PKU和CH的發(fā)病率分別為0.19‰和0.52‰;正常新生兒的Phe和TSH水平呈偏態(tài)分布,采用百分位數法計算的Phe和TSH篩查切值分別為1.80mg/dl和8.44μIU/ml。經過對篩查切值的評估,最終確定運城市新生兒Phe的切值為1.80mg/dl,TSH... 

【文章來源】：中國現(xiàn)代醫(yī)藥雜志. 2020,22(11)

【文章頁數】：5 頁

【文章目錄】：
1 材料與方法
    1.1 一般資料
    1.2標本采集
    1.3 PKU檢測及確診
    1.4 CH檢測及確診
    1.5 質量控制
    1.6 統(tǒng)計學方法
2 結果
    2.1 篩查率
    2.2 PKU和CH的發(fā)病率
    2.3 正常新生兒Phe和TSH水平分布情況
    2.4 確診PKU患兒的Phe水平分布情況和CH患兒的TSH水平分布情況
3 討論


【參考文獻】：
期刊論文
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本文編號：3538149