研究目的:（1）了解中國人群中11種單基因病的致病基因攜帶情況及常見變異;（2）提出適合國情的孕期攜帶者篩查模式。研究方法:北京協(xié)和醫(yī)院聯(lián)合國內(nèi)其他8家有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院對11種基因型-表型聯(lián)系明確的隱性遺傳單基因病（包括進(jìn)行性假肥大性肌營養(yǎng)不良、脊髓性肌肉萎縮癥、肝豆?fàn)詈俗冃�、�?地中海貧血、β-地中海貧血、乙型血友病、苯丙酮尿癥、糖原累積�、蛐�、半乳糖血癥、常染色體隱性耳聾1A型、常染色體隱性耳聾4型）進(jìn)行前瞻性的多中心早孕期攜帶者篩查研究。研究中受試者以夫妻同時或序貫篩查模式入組,采集受試者外周血,用目標(biāo)區(qū)域捕獲聯(lián)合高通量測序進(jìn)行檢測。結(jié)果針對每個受試者進(jìn)行告知和咨詢,重點針對高風(fēng)險夫妻進(jìn)行咨詢,必要時進(jìn)行產(chǎn)前診斷判別胎兒是否為患兒,進(jìn)行充分的檢測后遺傳咨詢,并對入組的孕婦進(jìn)行妊娠結(jié)局的隨訪。研究結(jié)果:研究共納入受試者5957人,包括2924對妊娠夫妻和109例孕婦,來自全國31個省,涵蓋27個民族,以漢族人群為主（94.12%）。夫妻對中,2909對夫妻同時篩查和15對夫妻序貫篩查,Turnaround時間分別為26日和50日。目標(biāo)疾病致病基因在入組人群中總攜帶率為14.17... 

【文章來源】：北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院北京市 211工程院校 985工程院校

【文章頁數(shù)】：85 頁

【學(xué)位級別】：博士

【文章目錄】：
縮略詞表
中文摘要
Abstract
前言
材料與方法
結(jié)果
討論
結(jié)論
參考文獻(xiàn)
附錄
    (一) 本研究中補(bǔ)充表格
    (二) 納入檢測分析的突變位點及類型清單
綜述: 單基因病攜帶者篩查研究進(jìn)展
    參考文獻(xiàn)
博士在讀期間論文發(fā)表
致謝


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]重慶地區(qū)5062例出生缺陷病例分析與防控探討[J]. 馬明福,李川海,楊皓,付新云,李家菊,崔蓉,張丹妍,李練兵.  中國優(yōu)生與遺傳雜志. 2015(12)
[2]遺傳病的生物治療[J]. 楊京,謝楊麗,陳林.  生物工程學(xué)報. 2015(06)
[3]耳聾和聽力損失實況報道（第300號）[J].   疾病監(jiān)測. 2014(02)
[4]新生兒聾病基因篩查實施方案與策略研究[J]. 王秋菊,趙亞麗,蘭蘭,趙翠,韓明鯤,韓東一.  中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志. 2007(11)



本文編號：3426588