本文關(guān)鍵詞： 神經(jīng)管畸形 FABP2 UCP2 APM1 基因多態(tài)性　出處：《遵義醫(yī)學(xué)院》2012年碩士論文　論文類型：學(xué)位論文

【摘要】：目的：探討貴州省神經(jīng)管畸形(neural tube defects, NTDs)高發(fā)的可疑危險因素,研究母親脂聯(lián)素基因(APM1)、脂肪酸結(jié)合蛋白2基因(FABP2)(?)偶聯(lián)蛋白2(uncoupling proteins-2, UCP2)基因多態(tài)性與子代NTDs發(fā)生風(fēng)險間的關(guān)系,從而揭示多因素在NTDs發(fā)生中的作用。 方法：采用1：1匹配的病例對照研究,選取2010年10月至2012年2月間在貴州省8個地區(qū)(州)的17所醫(yī)院生育NTDs患兒或B超診斷為NTDs患兒而引產(chǎn)的母親63例組成病例組,選取同期生育正常兒的母親或與病例組婦女孕周相近的孕婦63名組成對照組。對兩組研究對象進(jìn)行問卷調(diào)查,采集每例研究對象肘靜脈血5m1,提取DNA,-40℃保存?zhèn)溆�；采用聚合酶鏈反�?yīng)-限制性片段長度多態(tài)性(PCR-RFLP)方法檢測二組研究對象脂聯(lián)素基因APM1外顯子2第45位點T/G, FABP254密碼子A-G突變和UCP2基因第4外顯子的55位點多態(tài)性。數(shù)據(jù)分析運(yùn)用SPSS16.0軟件,采用Logistic回歸模型,對APM1、 FABP2、UCP2基因及其他調(diào)查因素進(jìn)行單因素及多因素分析,篩選貴州省NTDs發(fā)生的影響因素。 結(jié)果：APM1基因第2外顯子有3種基因型：TT(野生型)、TG(雜合子型)和GG(純合子突變型),病例組基因頻率分別為39.7%、42.9%和17.5%；對照組為55.6%、31.7%、12.7%。兩組間比較不具有統(tǒng)計學(xué)意義(χ=3.18、P0.05)。等位基因T、G頻率分布在病例為61.1%、38.9%；對照組61.4%、38.6%,兩組間比較不具有統(tǒng)計學(xué)意義(χ=3.00、P0.05) FABP254密碼子A-T突變分為野生型A/A和變異型A/T、T/T,基因型頻率在病例組分布為33.3%、50.8%、15.9%；對照組為55.6%、39.7%、4.8%兩組具有統(tǒng)計學(xué)意義(χ=8.13,P0.05),等位基因A、T頻率分布在病例組為58.7%、41.3%；在對照組為75.4%、24.6%。兩組間比較具有統(tǒng)計學(xué)意義(χ=7.92,P=0.05) UCP2基因第4外顯子的55位點的基因頻率在病例組和對照組的比較：UCP2基因位點有3種基因型,即野生型AA、雜合突變型AV和純合突變型VV�；蝾l率分布病例組為42.9%、44.4%、12.8%；對照組為50.8%、38.1%、11.1%。兩組間比較不具有具有統(tǒng)計學(xué)意義(χ=0.79、P0.05),等位基A、T因頻率分布在病例組為65.1%、34.9%；對照組為69.8%、30.2%,兩組間比較不具有統(tǒng)計學(xué)意義(χ=0.65、P0.05)。 將單因素條件logistic回歸分析有統(tǒng)計學(xué)意義的變量5項引入多因素條件logistic回歸分析,最終進(jìn)入模型的變量有4項,分別為妊娠劇吐、食用發(fā)芽土豆、被動吸煙和FABP2基因,OR及其95%C1分別為3.56(1.17-10.87)、3.36(1.17-9.71)、5.80(1.17-28.78)、2.41(1.13-5.13)。 交互作用分析結(jié)果顯示：IFABP254密碼子基因多態(tài)與妊娠劇吐和食用發(fā)芽土豆間存在交互作用,交互作用超額相對危險度RERI分別為1.81和11.6,交互作用指數(shù)S分別為1.80和3.57,交互作用歸因比API分別為0.36和0.67。 結(jié)論：FABP254密碼子基因多態(tài)性可能與NTDs的發(fā)生有關(guān),APM1基因第2外顯子T45G. UCP2基因55位點突變未見與NTDs發(fā)生有關(guān)。影響貴州省NTDs發(fā)生的主要危險因素為母親妊娠劇吐史、食用發(fā)芽土豆和被動吸煙。
[Abstract]:Objective: to investigate the suspicious risk factors of high incidence of neural tube defects (NTDs) in Guizhou province, and to study the maternal adiponectin gene APM1, fatty acid binding protein-2 gene (FABP22). ) the association between the polymorphism of coupling protein 2 (UCP2) gene and the risk of NTDs in offspring, thus revealing the role of multiple factors in the pathogenesis of NTDs. Methods: a 1: 1 matched case-control study was conducted to select 63 mothers with NTDs or induced labor diagnosed by B-ultrasound in 17 hospitals in 8 regions (states) of Guizhou Province from October 2010 to February 2012. A total of 63 pregnant women with normal birth at the same time or pregnant women of similar gestational weeks in the case group were selected to form a control group. The subjects in the two groups were investigated by questionnaire, and 5ml of each patient's elbow vein blood was collected, and the DNA was extracted for preservation at -40 鈩，

本文編號：1556148