本文關(guān)鍵詞：廣州市黃埔區(qū)5306對夫婦孕期地中海貧血的篩查與診斷分析

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【摘要】：目的通過對廣州市黃埔區(qū)群眾的地中海貧血篩查、診斷結(jié)果進行總結(jié),了解廣州市黃埔區(qū)群眾地貧基因攜帶率,地貧類型,為本區(qū)制定地貧防治工作提供指導。方法通過對2008年1月至2012年12月在廣州市黃埔區(qū)參加出生缺陷工程的5 306對夫婦孕早期抽血進行地中海貧血初篩,檢查到一方或雙方初篩陽性者,夫婦均進一步行地貧基因檢查,對攜帶同型地貧基因的夫婦建議產(chǎn)前診斷。結(jié)果共檢出地貧基因攜帶者1 338例,單純性α地中海貧血801例,檢出率為7.55%,單純性β地中海貧血498例,檢出率為4.69%,α復合β地中海貧血雙重雜合子39例,檢出率為0.37%。地貧高風險家庭48戶,經(jīng)產(chǎn)前診斷,確診10例重型地貧胎兒,均行引產(chǎn)。結(jié)論黃埔區(qū)的α地中海發(fā)生率較廣東其他地區(qū)稍低,但β地中海貧血發(fā)生率偏高,在預防干預時要重視;α復合β地中海貧血雙重雜合子的準確檢出對于做好優(yōu)生優(yōu)育及產(chǎn)前診斷非常重要。
【作者單位】： 廣州市黃埔區(qū)人口和計劃生育服務站;
【分類號】：R556.61;R169.1
【正文快照】： 地中海貧血最早發(fā)現(xiàn)于地中海地區(qū),是世界上最常見的單基因遺傳病之一[1]。其主要致病機制為α珠蛋白或β珠蛋白基因出現(xiàn)缺失或具有缺陷,從而引起血紅蛋白中不同肽鏈出現(xiàn)合成比例失調(diào),進而導致溶血性貧血疾病的發(fā)生[2]。由于目前缺乏對重型地中海貧血的有效治療方法,對人群進行

【相似文獻】

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本文編號：1209021