本文關(guān)鍵詞：廣西地區(qū)127例非綜合征性聾患者常見(jiàn)致聾基因突變位點(diǎn)的篩查分析

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【摘要】：目的:分析廣西地區(qū)127例非綜合征性聾患者常見(jiàn)致聾基因的突變特點(diǎn)。方法:采用遺傳性聾基因芯片試劑盒對(duì)廣西地區(qū)127例非綜合征性聾患者基因組DNA的4個(gè)常見(jiàn)致聾基因的15個(gè)突變位點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè),對(duì)未確診的陽(yáng)性結(jié)果進(jìn)行基因全序列分析進(jìn)一步明確病因。結(jié)果:127例非綜合征性聾患者致聾基因突變率為8.66%(11/127);其中GJB2 235delC純合突變3例(2.36%),單雜合突變2例(1.57%);GJB2 235delC/109AG復(fù)合雜合突變2例(1.57%);SLC26A4 1229CT純合突變1例(0.79%),IVS7-2AG/IVS11+47TC/1548insC復(fù)合雜合突變2例(1.57%);GJB3 538CT單雜合突變1例(0.79%),未檢出線粒體12SrRNA基因突變。結(jié)論:GJB2和SLC26A4是本組非綜合征性聾患者最常見(jiàn)的突變基因,突變率明顯低于全國(guó)平均水平,其中SLC26A4IVS11+47TC、1548insC和GJB2 109AG是3個(gè)新發(fā)現(xiàn)的突變位點(diǎn),廣西地區(qū)可能存在罕見(jiàn)的致聾基因突變位點(diǎn)。
【作者單位】： 廣西中醫(yī)藥大學(xué);廣西壯族自治區(qū)人民醫(yī)院耳鼻咽喉科;
【關(guān)鍵詞】： 非綜合征性聾 基因突變 基因芯片
【基金】：國(guó)家自然科學(xué)基金資助項(xiàng)目(No:81460097) 廣西醫(yī)療衛(wèi)生適宜技術(shù)研究與開發(fā)課題(No:S201421_05) 廣西壯族自治區(qū)衛(wèi)生廳自籌經(jīng)費(fèi)科研課題(No:Z2014215,No:Z2015351)
【分類號(hào)】：R764.43
【正文快照】： [10]YIIN R S,TANG P H,TAN T Y.Review of congeni-tal inner ear abnormalities on CT temporal bone[J].BrJ Radiol,2011,84:859-863.[11]ALBERT S,BLONS H,JONARD L,et a1.SLC26A4gene is frequently involved in nonsyndromic hearing im-pairment with enlarged vestibu

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本文編號(hào)：991376