本文關(guān)鍵詞：人工耳蝸植入聾兒常見先天性耳聾基因篩查的研究

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【摘要】：目的：應(yīng)用耳聾基因芯片檢測接受人工耳蝸植入術(shù)的聾兒中先天性耳聾基因的攜帶情況，獲得我國西部部分地區(qū)耳聾患兒耳聾突變基因篩查的流行病學(xué)資料。 方法：在蘭州軍區(qū)蘭州總醫(yī)院接受人工耳蝸植入術(shù)的患兒中，經(jīng)家屬知情同意后進(jìn)行基因芯片檢測我國常見的四個(gè)耳聾突變基因，共九個(gè)突變位點(diǎn)：GJB2(35delG,176del16bp,235delC及299_300delAT), GJB3(538C＞T), SLC26A4(IVS7-2A＞G,2168A＞G),線粒體12S rRNA (1555A＞G,1494C＞T)。 結(jié)果：在接受耳聾基因檢測的97例耳聾患兒中：（1）有耳聾家族史的患兒有3例，分別為GJB2（235delC）純合突變，線粒體12S rRNA1494C＞T均質(zhì)突變和野生型。（2）共檢出38例患兒攜帶有耳聾突變基因，檢出率為39.18%。GJB2基因檢出率為20.62%。SLC26A4基因的檢出率為15.46%，這些患兒CT檢查結(jié)果均顯示：大前庭導(dǎo)水管綜合征。線粒體基因12S rRNA的檢出率為3.09%，這些患兒均有氨基糖甙類藥物的用藥史。（3）男性和女性耳聾患兒內(nèi)，漢族和少數(shù)民族耳聾患兒耳聾突變基因檢出率間無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異；漢族和少數(shù)民族耳聾患兒中，男性和女性耳聾突變基因檢出率間無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異；少數(shù)民族耳聾患兒耳聾突變基因檢出率和SLC26A4基因檢出率高于漢族患兒；漢族和少數(shù)民族耳聾患兒間以及語前聾患兒和語后聾患兒間GJB2基因的檢出率無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異，SLC26A4基因在語后聾患兒中的檢出率高于語前聾患兒。 結(jié)論：1、在97例接受人工耳蝸植入術(shù)的耳聾患兒中，我國常見的4個(gè)耳聾突變基因檢出率為39.18%，其中GJB2基因突變檢出率最高，為20.62%；其次為SLC26A4基因突變，檢出率為15.46%。2、在97例接受人工耳蝸植入術(shù)的耳聾患兒中，相同性別的漢族和少數(shù)民族間耳聾突變基因檢出率無差異，漢族和少數(shù)民族的男性和女性患兒間耳聾突變基因檢出率無差異，少數(shù)民族患兒的耳聾突變基因檢出率高于漢族患兒，漢族和少數(shù)民族患兒間GJB2基因檢出率無差異，SLC26A4基因在少數(shù)民族患兒中檢出率高于漢族患兒；語前聾和語后聾患兒間GJB2基因檢出率無差異，語后聾患兒中SLC26A4基因檢出率高于語前聾患兒。3、耳聾基因芯片是檢測耳聾突變基因的一種有效方法，可以在臨床診斷中廣泛開展，對(duì)患者做出分子病因?qū)W診斷。
【關(guān)鍵詞】：人工耳蝸 基因芯片 耳聾 基因突變
【學(xué)位授予單位】：青海大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2014
【分類號(hào)】：R764.43
【目錄】：

• 摘要4-5
• Abstract5-7
• 目錄7-9
• 主要符號(hào)對(duì)照表9-10
• 第1章 引言10-11
• 第2章 資料和方法11-17
• 2.1 研究對(duì)象11
• 2.2 研究方法11-16
• 2.2.1 標(biāo)本采集11
• 2.2.2 DNA 提取11-12
• 2.2.3 DNA 濃度檢測12-13
• 2.2.4 PCR 反應(yīng)擴(kuò)增13-14
• 2.2.5 基因芯片雜交14
• 2.2.6 芯片掃描14-15
• 2.2.7 結(jié)果判讀15-16
• 2.3 統(tǒng)計(jì)方法16-17
• 第3章 結(jié)果17-24
• 3.1 患兒病史及家族史分析17-18
• 3.2 耳聾基因芯片檢測結(jié)果18-19
• 3.3 部分基因芯片檢測結(jié)果19-22
• 3.4 不同民族和不同性別耳聾患兒耳聾突變基因檢出率比較22
• 3.5 不同民族間 GJB2 基因和 SLC26A4 基因的檢出率比較22-23
• 3.6 語前聾患兒和語后聾患兒 GJB2 基因和 SLC26A4 基因檢出率比較23-24
• 第4章 討論24-31
• 4.1 基因芯片原理24-25
• 4.2 我國常見的耳聾突變基因25-29
• 4.2.1 GJB2 基因26
• 4.2.2 GJB3 基因26-27
• 4.2.3 SLC26A4 基因27-28
• 4.2.4 線粒體基因28-29
• 4.3 耳聾突變基因檢出的的民族和性別差異29-30
• 4.4 耳聾突變基因篩查的臨床意義30-31
• 第5章 結(jié)論31-32
• 第6章 不足與展望32-33
• 6.1 不足32
• 6.2 展望32-33
• 參考文獻(xiàn)33-37
• 致謝37-38
• 附錄38-45
• 參考文獻(xiàn)42-45
• 作者簡歷45

【共引文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：964759