本文關(guān)鍵詞：DNA修復(fù)基因的多態(tài)性以及DNA損傷與漢族人年齡相關(guān)性白內(nèi)障的關(guān)系

  更多相關(guān)文章： 年齡相關(guān)性白內(nèi)障 DNA修復(fù)基因 DNA損傷 單核苷酸多態(tài)性 流行病學(xué)研究

【摘要】：背景在年齡50歲人群中,年齡相關(guān)性白內(nèi)障(age-related cataract, ARC)是引起嚴(yán)重視力損傷最常見的原因之一。年齡相關(guān)性白內(nèi)障可分為四種類型：分別為皮質(zhì)型、核型、后囊下型以及混合型。有研究提示氧化損傷在ARC的發(fā)生發(fā)展過程中起重要作用。 目的本研究旨在探討DNA氧化損傷修復(fù)基因BLM. WRN. ERCC6以及OGG1的單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)是否影響年齡相關(guān)性白內(nèi)障(ARC)的發(fā)生,并檢測SNP是否會引起外周血淋巴細(xì)胞DNA損傷程度的改變。 方法本實驗設(shè)計為病例對照研究,從“江蘇眼病研究：無錫濱湖區(qū)以及鹽城阜寧縣眼病流行病調(diào)查”人群收集ARC患者789名(皮質(zhì)型257例,核型366例,后囊下型34例,混合型132例),其中男性315名、女性474名,平均年齡70.38+7.72歲。同時收集與患者年齡、性別相匹配且無親屬關(guān)系的對照531人。采集受試者外周靜脈血,提取全血基因組DNA,實時熒光PCR方法分析BLM (rs1063147. rs7183308. rs17273206. rs8027126. rs7175811. rs3815003. rs6496724), OGG1(rs2072668. rs2304277), ERCC6(rs4838519.rs4253038)及WRN(rs4733220. rs2725361. rs2725338.rs1801195. rs2725383.rs1863280.rs11574311)的基因型。用構(gòu)成比表示ARC組和對照組各位點等位基因的出現(xiàn)頻率,運用卡方檢驗(Stata8.0)比較各組之間的差異并計算各位點的相對危險度(OR)。在789例ARC患者中隨機(jī)選取69例(皮質(zhì)型32例,核型22例,混合型15例),531例對照中選取年齡、性別均匹配的28例進(jìn)行外周血淋巴細(xì)胞彗星試驗,以檢測外周血淋巴細(xì)胞的DNA損傷,并運用方差分析計算SNP對外周血淋巴細(xì)胞DNA損傷的影響。 結(jié)果WRN-rs11574311與ARC,皮質(zhì)型以及混合型ARC相關(guān)(P=0.003, OR=1.49; P=0.001, OR=1.68; P0.0001, OR=2.08), BLM-rs1063147與核型ARC相關(guān)(P=0.03, OR=1.31), WRN-rs2725383與皮質(zhì)型ARC相關(guān)(P=0.01, OR=1.49), WRN-rs4733220以及WRN-rs2725338與混合型ARC相關(guān)(P=0.04, OR=0.74and P-0.003, OR=0.60)。經(jīng)過Bonferroni校正multiple testing后,WRN-rs11574311仍然與皮質(zhì)型以及混合型ARC相關(guān),WRN-rs2725338仍然與混合型ARC相關(guān),P值均小于0.05,其他各位點與ARC以及各亞型ARC均失去統(tǒng)計學(xué)聯(lián)系。SNP位點不同基因型的外周血淋巴細(xì)胞DNA損傷程度的差異無統(tǒng)計學(xué)差異。 結(jié)論在年齡≥50歲人群中,WRN及BLM基因在ARC的發(fā)生發(fā)展過程中起重要作用,而且在不同類型的ARC中所起的作用也有所不同,說明不同亞型的ARC可能具有特異性的危險因素以及致病機(jī)制。SNP不同基因型對外周血淋巴細(xì)胞DNA損傷程度無影響。
【關(guān)鍵詞】：年齡相關(guān)性白內(nèi)障 DNA修復(fù)基因 DNA損傷 單核苷酸多態(tài)性 流行病學(xué)研究
【學(xué)位授予單位】：南通大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2013
【分類號】：R776.1
【目錄】：

• 目錄（Contents)4-5
• 英文~.寫詞表5-6
• 摘要6-8
• Abstract8-11
• 前言11-15
• 材料與方法15-30
• 結(jié)果30-43
• 討論43-47
• 結(jié)論47-48
• 參考文獻(xiàn)48-51
• 綜述51-61
• 綜述參考文獻(xiàn)58-61
• 在攻讀碩士學(xué)位期間公開發(fā)表的論文與參加的項目61-62
• 致謝62-63
• 附件63-69

【共引文獻(xiàn)】

中國博士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 陳宏杰;亞硒酸鈉致白內(nèi)障發(fā)病機(jī)理的初步研究[D];華中科技大學(xué);2013年

2 賈義;MsrB1（SelR）對過氧亞硝酸根誘發(fā)人晶狀體上皮細(xì)胞損傷的保護(hù)作用[D];華中科技大學(xué);2013年

3 張聿柏;石油烴對海洋微藻的毒性效應(yīng)及其機(jī)理研究[D];中國海洋大學(xué);2013年

4 任軍;特殊表型Werner綜合征一例研究[D];南方醫(yī)科大學(xué);2013年

5 司曉宇;p21功能缺失在端粒DNA損傷所致細(xì)胞衰老與腫瘤發(fā)生中的作用研究[D];昆明理工大學(xué);2013年

6 崔穎;廣東省東莞市糖尿病視網(wǎng)膜病變流行病學(xué)研究[D];南方醫(yī)科大學(xué);2013年

7 周彤;SERPINA3K在角膜抗氧化應(yīng)激與抗新生血管作用及其機(jī)制研究[D];廈門大學(xué);2014年

8 陳宏杰;亞硒酸鈉致白內(nèi)障發(fā)病機(jī)理的初步研究[D];華中科技大學(xué);2013年

9 賈義;MsrB1(SelR)對過氧亞硝酸根誘發(fā)人晶狀體上皮細(xì)胞損傷的保護(hù)作用[D];華中科技大學(xué);2013年

10 曹麗麗;堿基切除修復(fù)基因hMTH1，hOGG1和MUTYH變異與2型糖尿病發(fā)病風(fēng)險的研究[D];南京大學(xué);2013年

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本文編號：879307