本文關(guān)鍵詞：南寧市4679例新生兒突變耳聾基因篩查結(jié)果

  更多相關(guān)文章： 耳聾 先天性疾病 耳聾基因 基因突變 基因篩查 新生兒

【摘要】：目的了解南寧市新生兒突變耳聾基因攜帶情況。方法選擇在廣西壯族自治區(qū)婦幼保健院出生3~5d的新生兒4 679例,采集其足跟末稍靜脈血,提取DNA,采用基質(zhì)輔助激光解吸電離飛行時間質(zhì)譜技術(shù)檢測GJB2、GJB3、SLC26A4、12SrRNA四個耳聾基因的20個突變位點(diǎn)。結(jié)果 4 679例新生兒中有143例檢出四個耳聾基因的13種突變類型,突變耳聾基因攜帶率為3.056%。GJB2基因檢出235del C、299_300del AT、176_191del16三種突變共76例,GJB3基因檢出538CT、547GA兩種突變5例,SLC26A4基因檢出IVS7-2AG、1174AT、1229CT、1975GC、2027TA、2168AG、六種突變48例,12SrRNA基因檢出1555AG突變14例。結(jié)論通過突變耳聾基因篩查可早期發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性耳聾患兒,為人群聽力障礙防控提供幫助。
【作者單位】： 廣西壯族自治區(qū)婦幼保健院;
【關(guān)鍵詞】： 耳聾 先天性疾病 耳聾基因 基因突變 基因篩查 新生兒
【基金】：廣西壯族自治區(qū)科技研究與開發(fā)計劃項目(1140003B-82)
【分類號】：R764.43
【正文快照】： 2006年中國第二次殘疾人抽樣調(diào)查結(jié)果顯示,我國聽力言語殘障者共2 780萬例,占?xì)堈先丝倲?shù)的33.52%。7歲以下的聾啞兒童達(dá)80萬例,并以每年8萬例聾兒的速度在增長。在重度以上耳聾人群,特別是兒童耳聾群體中,遺傳性耳聾的比例高達(dá)60%[1~4]。為做好聽力障礙防控工作,降低人口出生

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本文編號：852590