發(fā)布時(shí)間：2017-09-12 12:25

  本文關(guān)鍵詞：2363例新生兒4個(gè)常見遺傳性耳聾基因突變篩查結(jié)果分析

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【摘要】：目的分析2 363例新生兒4個(gè)常見遺傳性耳聾基因突變情況,為遺傳性耳聾的防治提供依據(jù)。方法選擇出生48~72 h的新生兒2 363例,采集其足底血,采用基質(zhì)輔助激光解吸/離子化飛行時(shí)間質(zhì)譜技術(shù)檢測(cè)GJB2、GJB3、SLC26A4、線粒體12S rRNA 4個(gè)常見遺傳性耳聾基因(共20個(gè)位點(diǎn))的突變情況。結(jié)果 2 363例新生兒中,檢出突變基因攜帶者152例(6.43%),其中GJB2突變71例(3.00%)、SLC26A4突變66例(2.79%)、GJB3突變10例(0.42%)、線粒體12S rRNA突變5例(0.21%);GJB2、GJB3、SLC26A4突變類型均為雜合,線粒體12S rRNA突變類型均為同質(zhì)性。結(jié)論合肥地區(qū)新生兒GJB2基因雜合突變率最高,SLC26A4其次,GJB3和線粒體12S rRNA突變較為少見。
【作者單位】： 安徽醫(yī)科大學(xué)婦幼保健臨床學(xué)院遺傳中心安徽省婦幼保健院;
【關(guān)鍵詞】： 遺傳性耳聾 新生兒 基因突變
【分類號(hào)】：R764.43
【正文快照】： 耳聾是最常見的感覺障礙性疾病,我國(guó)每年約有30 000例先天性耳聾患兒出生[1]。其中超過50%的患兒有遺傳基礎(chǔ),其臨床表現(xiàn)往往單一且具有早期不易察覺的特點(diǎn)[2~4]。提早發(fā)現(xiàn)耳聾新生患兒或耳聾易感新生兒,對(duì)于早期干預(yù)和治療意義重大。目前臨床已經(jīng)發(fā)現(xiàn)和定位的與遺傳性耳聾相關(guān)

【參考文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前6條

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【共引文獻(xiàn)】

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7 孫R，

本文編號(hào)：837233