本文關(guān)鍵詞：中國人可疑遺傳性視神經(jīng)萎縮患者OPA1基因突變分析及臨床特征

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【摘要】：目的分析中國人常染色體顯性遺傳性視神經(jīng)萎縮(ADOA)OPA1基因突變特點及ADOA患者臨床特征。設(shè)計回顧性病例系列。研究對象北京同仁醫(yī)院可疑ADOA患者291例,其中55例家族史明確,236例為散發(fā)患者。方法用PCR擴增DNA測序方法檢測291例患者OPA1基因28個編碼外顯子,記錄ADOA患者的臨床特征。主要指標(biāo)OPA1基因突變,家族史,發(fā)病年齡,視力,眼底表現(xiàn)。結(jié)果在291例患者中60例(20.6%)檢測到51種OPA1基因致病突變,其中37種為本實驗室新發(fā)現(xiàn)或首先報道的突變�；蛲蛔冎�43%(22/51)為錯義突變,19%(10/51)為無義突變,14%(7/51)為剪接位點突變,24%(12/51)為缺失或插入。OPA1基因突變主要分布于外顯子27和9,頻次分別為8和6次;其次為外顯子8,26,28,頻次均為5次。在60例ADOA患者中,6例(10%)攜帶相同缺失突變c.2708_2711del TTAG。ADOA患者中男女比例為1.4:1,發(fā)病年齡(7.97±7.31)歲(范圍3~33歲),女性患者發(fā)病年齡小于男性。平均log MAR視力(0.84±0.42)。60例患者均雙眼同時發(fā)病,眼底表現(xiàn)對稱,45例(75%)表現(xiàn)為雙眼視盤顳側(cè)色淡,13例(22%)表現(xiàn)為雙眼全視盤色淡。結(jié)論本研究結(jié)果擴大了OPA1基因突變譜,外顯子8,9,26-28是ADOA患者OPA1基因突變的熱突變區(qū)域,對可疑ADOA患者應(yīng)進行OPA1基因測序。
【作者單位】： 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院;北京同仁眼科中心;北京市眼科研究所
【關(guān)鍵詞】： 常染色體顯性遺傳性視神經(jīng)萎縮 OPA基因突變
【基金】：北京市衛(wèi)生系統(tǒng)高層次衛(wèi)生技術(shù)人才項目(2013-2-021) 國家自然科學(xué)基金(81170878)
【分類號】：R774.63
【正文快照】： 常染色體顯性遺傳性視神經(jīng)萎縮(autoso-mal dominant optic atrophy,ADOA)于1959年由丹麥醫(yī)生Kjer首先報道,又稱Kjer病,患病率為1:12 000~1:50 000[1]。主要臨床表現(xiàn)為兒童時期,隱匿性雙眼視力下降,雙眼顳側(cè)視盤蒼白,常伴有黃藍色覺障礙、中心盲點性暗點等視野改變[2]。部分患

【共引文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前4條

1 韋企平;;應(yīng)重視兒童遺傳性視神經(jīng)萎縮的臨床研究[J];中國眼耳鼻喉科雜志;2013年04期

2 朱金萍;孟祥娟;張賽;高敏;張娟娟;趙福新;劉曉玲;童繹;管敏鑫;;MT-ND1 3571C>T突變與Leber遺傳性視神經(jīng)病變相關(guān)研究[J];醫(yī)學(xué)研究雜志;2014年04期

3 李楊;;分子遺傳學(xué)檢測在散發(fā)視神經(jīng)萎縮患者診斷中的作用[J];眼科;2015年02期

4 謝s，

本文編號：730837